肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。临床特征表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，甚至累及心肌。
肌营养不良症属于遗传基因突变或遗传所引起的进行性加重的慢性疾病，此病划分的类型比较繁杂，其中以假性肥大型肌营养不良比较常见，多发于儿童，男性多于女性。走路延迟，动作笨拙，步履摇晃，起蹲或上下楼梯困难。常儿童生后1岁独立行走，患儿一般在出生时候没有症状，1岁半—2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。肌营养不良患儿多于3—5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。随病情进展，肌营养不良症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。长此以往，也容易引发呼吸肌或心脏的问题。
病理：
我们肉眼可见受累骨胳肌色泽较苍白，质软而脆。镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细显着不等，有肌纤维分裂。肌纤维内横纹消失，有空泡形成，玻璃样变性和颗粒变性。肌粒增多增大，并含有核仁，提示肌纤维有不完全增生。晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪组织沉积和结缔组织增生。电镜下可见基底膜皱褶，肌丝破坏，核内移空泡形成及糖原堆积，线粒体堆积破坏，胶元纤维增多等。组织化学染色两种肌纤维均见受累。假性肥大的肌肉可见肌束内大量脂肪组织堆积，心肌亦可有类似病理改变。
病状和体征：
进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病，多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性，由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容，翼状肩及鸭步，常与假性肥大并存，面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘（猫脸）。不能蹙眉、皱额、鼓气等。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显着。检查时可发现垂肩，“翼状肩”和“游离肩”。上肢以三角肌、肱二头肌、肱挠肌受累多见，最早症状常为上臂抬举无力，以骨盆带肌肉萎缩无力为主，初起表现为行走笨拙，易跌倒，登楼梯及起立有困难，逐渐表现为走路时腰椎前凸，腹隆起，摇摆，称为“鸭步”。从而仰卧位起立时，必先翻身取俯卧位，用手和肘支于床面，然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这种现象称为Gower′S征。这一独特的体征能提示本病的诊断。腓肠肌常有肌肉的假性肥大，臀肌、股四头肌、三角肌、冈下肌或肱三头肌等亦可发生。此外尚有一些少见的患者，主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌、咽肌。肌腱反射减弱或消失，通常无肌肉关节疼痛，无感觉障碍。
肌营养不良症此病是遗传基因突变导致，具有遗传性，因此高危人群应积极预防，患有该病的患者最好不要生育，同时因为该病是一种进行性发展的疾病，可造成多器官损害，而生育本身又能加重各脏器的负担，因此以不生育为宜，建议曾经生育有该病患儿的父母不再生育为佳。正常家族提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。治疗方面建议找复元奇方饮。
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