当癌症来敲门时，或多或少都会发出信号，家长们一定要多多留心。
女孩手臂小包不痛不痒，竟是恶性肿瘤
年的春天，王女士在接11岁的女儿璐璐（化名）放学时，无意间发现璐璐的左上臂有一个小肿块，只有豌豆大小。
“痛吗？”王女士问道，可璐璐摇摇头，说不痛也不痒。王女士也就没怎么在意了，以为只是女儿在学校不小心磕碰到了，过几天应该就好了。
不料，过了几天，肿块好像有变大的趋势。王女士这才觉得不对劲，医院。经过一系列的检查，医生告诉王女士，璐璐被诊断出患有横纹肌肉瘤。
横纹肌肉瘤是什么，严重吗？为什么女儿会得这样的病？
01
横纹肌肉瘤是什么？
通过查阅资料，王女士了解到，横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，占所有儿科肿瘤的5%。
横纹肌肉瘤发病原因尚不清楚，是由各种不同分化程度的横纹肌母细胞组成的软组织恶性肿瘤，可能与遗传因素、染色体异常、基因融合等因素有关。
横纹肌肉瘤有四种主要类型，分别为腺泡型横纹肌肉瘤，胚胎型横纹肌肉瘤，多形型横纹肌肉瘤和硬化/纺锤状细胞横纹肌肉瘤。其中，腺泡横纹肌肉瘤属于恶性肿瘤最高的一种，预后较差，主要发生在青少年和年轻人中，最常见的部位是四肢的深部组织。
而璐璐患的正是腺泡型横纹肌肉瘤，医生告诉她要尽快为璐璐安排化疗。拿到报告单，王女士感觉天一下塌了。她抱着误诊的侥幸，医院检查，可专家给出了一样的结论。
一线幻想破灭了，王女士强迫自己振作起来，决心给女儿最好的治疗。
02
TRI：量身定制个性化治疗方案
经过一年多的标准治疗，璐璐的情况有了好转。然而，年1月，王女士最不愿看到的情况还是发生了：璐璐的肿瘤复发了，标准化疗效果并不理想。
王女士不甘心：“孩子还这么小，就算砸锅卖铁也要给她最好的治疗。”在主治医生的介绍下，她了解到TRI检测。
TRI检测是在取患者标本进行下一代基因测序的基础上，通过计算机智能建模，模拟目前FDA批准药物对肿瘤的治疗作用，寻找抑制肿瘤生长的最佳药物组合，为患者制定个性化的治疗方案。
年2月，根据璐璐的基因检测结果，TRI生成了个性化治疗建议，为她推荐了两个药物组合：顺铂+多柔比星、顺铂+伏立诺他、多柔比星+伏立诺他，曲贝替定+伏立诺他、奥拉帕利+曲贝替定、奥拉帕利+伏立诺他。
TRI检测报告根据璐璐的肿瘤通路特征，给出了详细的治疗方案推荐理由：
·曲贝替定·
①
曲贝替定获FDA批准用于转移性肉瘤，可引起肿瘤细胞DNA损伤
②
ATM缺失导致DNA修复弱，药物可扩大肿瘤细胞DNA损伤
·奥拉帕利·
①
奥拉帕利是PARP1抑制剂，可诱导肿瘤细胞DNA损伤
②
ATM缺失导致DNA修复弱，药物可以扩大肿瘤细胞DNA损伤
·伏立诺他·
①
伏立诺他是HDAC抑制剂，MYC通路上调导致HDAC通路上调
②
伏立诺他下调RTK/AKT/MTOR通路和细胞周期
③
伏立诺他解决MYC通路上调
同时，经由好医友中美远程会诊，中美权威专家对该方案进行评估后，璐璐开始按照TRI推荐的方案实施治疗。奇迹发生了：
仅1个疗程，璐璐的肿瘤便缩小了20%-30%；随后，医生根据报告交替使用“顺铂+多柔比星；顺铂+伏立诺他；伏立诺他+多柔比星”方案化疗。
3个月后，肿瘤竟然完全消退！后续，璐璐只需口服伏立诺他进行辅助治疗。再后来，在医生的建议下，璐璐又接受了质子治疗。
如今，璐璐15岁了，她的病情得到有效控制，能像正常孩子一样上学、玩耍。
王女士非常感谢好医友TRI及中美专家共同为璐璐所做的努力，她也希望更多得了跟璐璐一样病的孩子，能早日拜托病痛折磨，找回精彩童年。
随着对癌症研究的不断深入，“一刀切”的治疗方案并不适用于横纹肌肉瘤这类高异质性癌症的治疗决策。我们需要同时考虑所有的突变，分析其相互作用，找到最有效的治疗方案。
而好医友肿瘤应答指数（TRI）检测，通过使用创新的多组学建模，计算生物模拟和人工智能启发式技术，可为患者预测最有效的个性化疗法。
一年多来，好医友已携医院，让包括横纹肌肉瘤患者在内的数百名难治性肿瘤患者受益，获得了匹配的个性化治疗方案。
好医友提醒：儿童肿瘤与成人有较大的不同，隐蔽性较强，加上年幼的孩子难以准确表达自己的感受，更增加了检查及诊断的难度，可能因此错过最佳治疗时机。
大部分横纹肌肉瘤患儿会出现一些症状，家长应高度警惕以下5个信号：
①不明原因的脸色苍白、出血，常伴有倦怠、食欲不振、贫血等症状；
②无故发烧持续一周以上，且体温忽高忽低、难以控制；
③出现局部或全身淋巴结肿大，持续时间较长，且无压痛感；
④不明原因的腹痛、头痛、关节酸痛，同时常出现呕吐、走路不稳等；
⑤头颈、腋下、四肢、腹股沟、后腰等部位发现肿块。
（注：好医友TRI案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。）
来源：好医友
如果您最近没看到好医友的更新，请将好医友“设为星标”，就能及时看到啦~
更多精彩文章