胸肌萎缩

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TUhjnbcbe - 2021/2/14 12:08:00
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运动神经元病会遗传吗?

运动神经元疾病的病因目前不清楚,认为是随着年龄的增长以后,由遗传因素以及环境因素共同作用的结果,所以说肯定是受遗传因素的影响,但是目前也没有证实,到底是哪一条染色体出现了问题,到底是属于什么性质的遗传也没有得到证实,但是目前已经发现了有十多种,跟运动神经元疾病相关的基因突变显然是基因遗传有一定关系的,如果说是家族的一级亲属中有运动神经元疾病,那么后代患这种运动神经元疾病的概率就会增加,另外考虑跟环境因素有关系的。

目前根据大量的流行病学调查,发现了许多跟运动神经元疾病发病相关的环境因素,主要是包括重金属杀虫剂除草剂外伤饮食以及运动尤其是农业劳动、农村生活、电击伤、电离辐射等,都有可能会诱发运动神经元疾病,所以说目前得出来的结论是跟遗传有关系,但没有证实完全属于遗传性疾病。

不管最初的起病形式如何,ALS、PMA、PBP、PLS现在都被认为是相关的疾病实体。PMA和PBP通常都会最终进展为ALS。运动神经元病是否为单一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚,但ALS肯定是其中最为常见和最易识别的表型。故在对该病的各种研究中也多以ALS代表MND这一组疾病。

ALS根据是否具有家族遗传性可以分为以下两种类型:

(1)散发性ALS(sALS),没有ALS家族史;

(2)家族性ALS(fALS),家族中存在1个以上ALS患者。根据遗传方式的不同,家族性ALS可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体遗传。

ALS多成年起病,散发性患者平均发病年龄56岁,具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3~5年,但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言,发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外,家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同,且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者,最终多死于呼吸衰竭。

ALS临床以上、下运动神经系统受累为主要表现,包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤及肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。一般无感觉异常及大小便障碍。其中肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤为下运动神经系统受累表现;肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为上运动神经系统受累的主要表现。为了诊断的需要,通常将全身骨骼肌从上到下根据部位分为四段,即:球部、颈段、胸段和腰骶段,依次寻找以上四个部分上下运动神经元受损的证据。

对于不同的患者,首发症状可以有多种表现。多数患者以不对称的局部肢体无力起病,如走路发僵、拖步、易跌倒,手指活动(如持筷、开门、系扣)不灵活等。也可以吞咽困难、构音障碍等球部症状起病。少数患者以呼吸系统症状起病。随着病情的进展,逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感(即肌束震颤)、抽筋,并扩展至全身其他肌肉,进入病程后期,除眼球活动外,全身各运动系统均受累,累及呼吸肌,出现呼吸困难、呼吸衰竭等。多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统,故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。统计显示,起病部位以肢体无力者多见,较少数患者以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。认知功能受损是ALS的一个常见特征。

以上就是小编与大家分享的关于运动神经元病的知识了,想咨询关于治疗的问题可以拨打,也可以添加在线客服,全天为您解答。

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