渐冻人,即肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND),它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。如果患了“渐冻症”后,运动神经元会大量损伤,当损伤数目超过一定数量时,就会出现肌肉萎缩或肌肉无力的症状,如果损伤数量继续增加,症状就会进一步加重。
作为神经系统变性疾病有一个共同特点,不是直接的遗传病,但是其中有少成分具有遗传性。对于ALS来说,大概5%~10%是遗传性的,这一类称为家族性肌萎缩侧索硬化(FALS),是由于SOD1(即超氧化物歧化酶1)基因突变所致。
好发人群,从10多岁到80多岁都有,但大多数是55岁左右,当然也有早发性ALS在35岁之前起病,但是如果年龄过大或过小,应该充分考虑别的因素,鉴别诊断就要考虑得更多一些。发病率在中国没有确切的数据,根据国外的发病率是十万分之一至十万分之二,和常见病相比发病率不是很高。但是国内的基数大。
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