有时，去治愈
2月25日，国家药品监督管理局正式批准了首个用于治疗脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）的新药“Spinraza注射液”上市。这个消息给国内数万个SMA患者家庭带来希望。
SMA是一种神经肌肉病，常染色体隐性遗传，虽为罕见病的一种，但临床并不少见。患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，是导致2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传疾病。
治疗药物“Spinraza注射液”在国内的整个审批周期不到6个月，如此之快的获批速度，一方面由于该疾病的严重致死致残性，另一方面足以看出国家对罕见病群体的重视。近年来，国家针对罕见病接连出台了多项医疗惠民*策，包括2月27日刚刚发布的《罕见病诊疗指南（年版）》。
Spinraza是全球首个获批治疗SMA的药物，该药在国外的治疗费用非常昂贵，第一年为75万美元，随后每年为37.5万美元。Spinraza在中国获批只是患者治疗的第一步，如何尽快将药物纳入医保，确保生产厂家的批量供货，将是普惠患者的必经之路。
常常，去帮助
据统计，中国约有3-5万名SMA患儿，平均每天有个SMA患儿去世，同时又有个SMA患儿出生。中国SMA携带者多达万！在治疗的同时，如何通过筛查控制该疾病的发生，如何帮助已生育SMA患儿的家庭生育健康的孩子，更加值得重视！
在美国、台湾等地早已广泛开展SMA携带者筛查。我国SMA筛查工作虽然起步较晚，但以北京、上海、广东为代表的全国各地的SMA筛查工作已初见成效。通过携带者筛查，可以避免更多SMA患儿的出生，科学指导高风险夫妇的生育健康。
贝瑞基因在遗传病防控领域深耕多年，深知一级预防重要性并倾力推出SMA携带者筛查，该产品经CFDA认证，检测便捷，结果精准。
建议计划受孕或正处于孕期的准妈妈们都进行SMA携带者筛查。处于孕期的准妈妈们还可选择与无创产前筛查（NIPT）一起检测，不需再额外采血，简单快捷，10工作日即可收到检测报告。
对于均为SMA致病基因携带者的高风险夫妇，贝瑞基因将联合产前诊断中心提供免费的SMA产前诊断及优质的遗传咨询服务。
有时，去治愈；常常，去帮助。我们通过不断努力，一起来完善罕见病全生命周期、全链条的防治体系。
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