脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy，SMA）是由运动神经元存活基因1（survivalmotorneuron，SMN1）缺失或突变导致的遗传性神经肌肉罕见疾病，属于常染色体隐性遗传病，是年国家卫健委等五部委联合公布的种罕见病目录中的一种，其发病率约为1/~，但人群中该致病基因携带率较高，每40-50人就有一人携带该致病基因。由于脊髓前角运动神经元细胞退行性病变而导致患儿躯体、四肢肌肉逐渐萎缩和无力，出现呼吸困难、吞咽困难、难以实现抬头、坐、立、走等运动功能或获得后逐渐丧失，出现脊柱侧弯等多系统损害，脊髓性肌萎缩症也因此成为婴幼儿最常见的致死性疾病之一，严重者甚至无法活到两岁。
从人们开始认识SMA后的年间，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。诺西那生钠注射液鞘内注射可提高SMA患者的相关蛋白水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5q型脊髓性肌萎缩症（5qSMA），年9月诺西那生正式在中国上市，这标志着国内脊髓性肌萎缩症的治疗进入全新时代，该病从此有药可治。
我院也被国家审批允许列入医院。为了温州以及周边地区的SMA患儿能尽快得到该药的治疗，儿童神经科于12月中旬取得了开展诺西那生鞘内注射新技术新项目的授权。
LUCKY（化名）一个乐观、聪明、善良的小朋友，12岁，坐轮椅，现在已不能独坐，不能站立，不能翻身，双手只有拇指和食指能完成一些简单的动作，X片显示脊柱侧弯、旋转扭曲，希望能尽快得到诺西那生钠的治疗。可是这样的脊柱侧弯对鞘内注射无疑是一个巨大的挑战。林忠东主任和胡颖副主任在手术之前组织了脊柱侧弯畸形腰椎穿刺术的多学科会诊（MDT），康复科於茹医师对患儿进行现阶段肢体运动功能的评估，麻醉科李*主任、上官王宁副主任、脊柱外科王向阳主任、武垚森主任、B超室赵智林医师充分评估了患儿脊柱畸形的情况，最后确定了穿刺入路方式。
全程在孩子毫无痛觉和不适中顺利完成了腰椎穿刺和药物鞘内注射。术后患儿无任何不适，已出院回家积极康复训练，后续将在SMA患者援助项目的支持下继续接受治疗，Lucky的运动能力也会逐渐好转，生活质量将会不断提高。
我院是一家诊疗医院，开设有儿童神经肌肉病专科门诊，多年来致力于小儿神经肌肉病及罕见病的规范诊治，紧跟医学发展步伐，积极开展新技术、新项目。医院有国家重点专科儿童呼吸科，与儿童康复科、骨科、重症医学科、发育行为儿科、儿童消化内科、营养科多学科合作，能为SMA患儿提供全面综合诊治和管理，为SMA患儿一路保驾护航。
温医大附二院A06儿童神经科徐胡乐、胡颖
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宣传统战部占亚妮
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