肥厚型心肌病（HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，它是最常见的遗传性单基因心脏病，影响0.2％-0.5％的人。粗略估算中国成人肥厚型心肌病患者超过万。在美国，估计有75万人患有肥厚型心肌病，但只有10万人得以诊断，提示我们对于这种疾病还存在较大的认知差距。肥厚型心肌病是青少年和运动员猝死的主要原因之一。关于肥厚型心肌病诊断，你了解多少呢？
01病史评估和体格检查
通常，肥厚型心肌病患者无症状或者症状轻微，多在有家族史、体格检查发现杂音或者心电图发现异常后就诊，而有些患者首发症状就是猝死。最常见的症状包括呼吸困难、疲劳、胸部不适、心悸、晕厥前和晕厥。重要的病史线索包括在运动中、运动后或者失水后出现进行性运动耐量下降、头晕或晕厥。劳力性呼吸困难：是HCM患者最常见的症状，有症状患者中90%以上有此表现。胸痛：25%~30%的HCM患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，冠状动脉造影正常。心悸：与心功能减退或心律失常有关。房颤是HCM患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。晕厥或先兆晕厥：15%~25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。心脏性猝死（SCD）：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、室颤，亦可为停搏、房室传导阻滞。在初次评估时应