胸肌萎缩

首页 » 常识 » 诊断 » 6号染色体缺失,英国女孩成为三无人类
TUhjnbcbe - 2025/6/4 20:39:00

二〇一六年,一个7岁的英国小女孩发生了严重的车祸,她被汽车拖行了30多米。尽管她的大部分皮肤都已消失,但她却毫无痛感。

那一次,在人类的身上,又有了重大的发现。

这个女孩来自英国,叫做奥利维亚·法恩斯沃思,从小的时候起,她就可爱灵动,在外表上丝毫看不出来和别的孩子有任何差距。

但在她弱小的身躯里,却藏着无数让人震撼的“秘密”。

在奥利维亚5岁的时候,她曾发生了一场意外,这也让大人发现了她身上区别于其他小孩的特殊之处。

因为摔倒,牙刷头直直地穿过了她的嘴唇,鲜血直流,但她却没有哭,而是朝着母亲微笑。

原本是普通的一天,已经能够为自己刷牙的奥利维亚已经坚持了快半年。

所以当她爬上凳子,站在洗漱台前刷牙的时候,她的母亲并未预感到异常,便自顾自地在厨房忙碌着准备今天一家人的早餐。

不多时,在轻放盘子的声音中,她突然听到了一声响动,随即就冲向了女儿的方向。

当她到达时,奥利维亚已经缓慢地从地上爬起来了一半,但此时的地上,除了她幼小的身躯,还有一滩鲜红的血迹。

母亲在慌乱中轻轻地把奥利维亚抱起,随即拨打了救护车的电话。

那天的车里,除了大家摆动着衣袖的声音,还有奥利维亚母亲急促的呼吸声。

这是她从来没有想象过的局面,至少在之前,奥利维亚没有经历过这种事故。

她也不知道她为何会滑倒,只是后悔自己为什么不多花两分钟陪伴着女儿。

医院的几分钟里,她对自己的责怪像长达了半个世纪。

由于牙刷是较长的胶体,想要把它取出来难度极大,哪怕是用了麻药,医生也觉得残忍得下不去手,但此时的奥利维亚却面无表情。

不知道她是在用沉默惩罚着大家,还是隐忍着伤痛不想表露一丝的情绪。

自此之后,奥利维亚的家人重视着她的身体,不仅分批“监护”着她,平时对她的关心都已在不知不觉中翻了倍。

但就是这样,越祈祷一件事不要发生的时候,它多半都会发生。

7岁的那一年,幼小的奥利维亚再次遭受了严重的创伤。

这是年的某一天,由于道路开阔,街边的风景也较好,行走在路边的奥利维亚挣脱了母亲的手,享受着当下的徐徐微风。

当她自己蹦跳地感受着这份喜悦时,旁边的母亲也因为她的喜悦而增加了一丝暖意。

她就看着女儿那样活泼地跳动着,但由于路面过于平坦,此时的汽车连提示声音都没有的就俯冲而来。

随即奥利维亚就被她眼前的这一庞大“怪物”拖行了30多米远,只剩下母亲在后面尖叫,可惜当时一晃而过的车子,早已经不见了踪影。

按理来说,当司机发现不对劲时,应该早早停车,但由于奥利维亚实在是幼小,司机已经被车身挡住了视线。

况且这个怪异的女孩受了那么严重的伤,却连哭声都没有,换谁也没有办法及时地发现。

那一天,奥利维亚缓缓地从路边站了起来,此时摇摇欲坠的她继续对家人摆动着面无表情的脸。

而对她的妈妈来说,自己差点都被吓哭了。

在妈妈的惊慌中,奥利维亚的受伤的地方被一一地发现。

她的脚趾原本就是小小的一片,但却在这场意外中消失了一两只。

甚至她臀部的皮肤也都被剐蹭了一大半,但她依然血淋淋地毫无感觉地站在路边。

她没有选择大喊着“救命”,没有痛觉的她不需要救援,她只是本能地站起来,在等待焦急的母亲。

关于她的故事,当有人探索起来时,总是惊呼而又心疼。

她像一位有着“超能力”的小天使,在漫长的这一生中,她不会拥有痛觉。

当她5岁摔倒被牙刷头弄伤时,她的家人便带她做了全身的、细致的检查。

原来,奥利维亚的体内缺失着“6号染色体”,这就是她为什么能够异于常人的原因。

在医学的记载中,当体内的第六号染色体出现异常时,人的身体就会引发众多的危害。

有的胎儿可能会患有糖尿病,甚至波及到胚胎的正常发育。

此外,如果6号染色体的短臂中有遗传物质重复的婴儿可能会导致癌症,这是由于正常的细胞突变为癌细胞的结果,这是重复区域导致的癌症。

一旦救助不及时,甚至会扩散到人的体内,引发更大的危害。

在生物学中,染色体是人体内最重要的存在。

如果它的数量或者结构有异常,就会对胎儿的生长和发育造成严重的影响。

有的胎儿会出现智力障碍或者生长发育迟缓,最为明显的是有部分的婴儿甚至会出现独特的面部特征的情况。

6号染色体异常还有一些常见的情况,如影响人的身体健康,使人出现遗传性血性色素沉着病、癫痫、帕金森氏症、心脏病、精神分裂症等。

在以上的病症中,帕金森氏症是大家了解得较少的一类疾病。

它常见于中老年人的神经系统退行性疾病,意思是髓鞘脱失和神经元变性出现的功能障碍。

有时候的临床表现为震颤、有时候是肌肉僵直,总之无法保持平衡甚至会出现记忆力衰退的情况。

可见,这些病症对于婴儿来说是无比可怕的,当他们降临到世界上时,还未按照阶段性的步骤感受着美好人生,就被疾病所牵连造成功能性的影响。

对奥利维亚来说,她幸运的避开了这些病症,但她又不幸的成为了世界上为数不多的遭受影响的儿童之一,甚至身体产生着微妙的变化。

早在之前,染色体缺失的案例早就名录在册了。

而且在全球来看,6号染色体缺失的病例仅有例。

但对于奥利维亚这个小女孩来说,她还具备了更为特别的一点——她同时失去了三种人类最为基本的东西。

除了痛觉外,她还没有疲劳感,没有饥饿感。

当她9个月大的时候,她白天就不再睡觉了,甚至在越来越大后不睡的时间越来越久,有时候长达着三天三夜无眠。

为此,她的父母没少为她操心。

如果要评比世界上最乖巧的婴儿,奥利维亚一定榜上有名。

她从出生的那天起便没有啼哭过,没有人能用任何的方法撼动她,甚至是改变她。

作为从小就迥异的婴儿,她连吃饭都是一件大事。

在她所尝过的食物里,奶昔成为了她的最爱,每天要是不吃上一点,奥利维亚就会变得双眼无神。

可对小孩来说,营养的供给特别重要,所以仅仅依靠吃奶昔,不能给她的身体带去更多的益处。

对这个十岁不到的孩子来说,她的未来即将面临着多种挑战。

她的母亲考虑到,虽然目前的她暂时是稳定的,但如果长时间发展下去,她的身体也会因为年龄的增长而变得更加复杂。

她想尽力地为女儿做点什么,保证她的健康成长。

在饮食方面,是奥利维亚的母亲所操碎了心的东西。

曾经的她尝试了给奥利维亚提供各种各样的食物,但奥利维亚丝毫不感兴趣,只会对着自己的床铺发呆,对于特别的她来说,她永远没有“饭点”。

在母亲长时间的努力下,她已经能吃一些面食了,例如鸡蛋面条。

而在早餐的选择上,她的母亲总是强迫她吃着那个叫做黄油三明治的东西,据说是想让她的体内多补给一点营养。

在父母及家人的精心照料下,她也健康地长成了可可爱爱的孩童模样。

关于奥利维亚身上的故事,即使准备几本厚厚的笔记本,但无论怎样写,这辈子也写不够。

对于中国人来说,“美容觉”是特别重要的东西。

如果长时间的熬夜都会加速皮肤的衰老,也会使人精神变得低沉和颓丧。

作为几年内都无法认真睡眠过的奥利维亚来说,她如今精神状态依旧良好都离不开家人的陪伴与照料。

为了强迫她睡觉,医生不得已为她准备了无数的安眠药。

虽然他们一家人都知道这不是长久之计,但比起看着孩子变得不正常,他们只能用药物强制让她入睡。

当人连续长期的服用安眠药时,可能会产生对药物的依赖或者引发“药瘾”,再也戒不掉。

所以在临床中大部分的医生常常建议病人不要连续使用某一种安眠药物超过一月以上。

此外,还会引起记忆力的衰退等现象,更严重的甚至损害人体的肝肾功能。

对于奥利维亚来说,她已经是在校上学的学生,如果出现记忆力的衰退,会严重影响她的功课和未来的前途,这也是家里人第二担心的因素。

当然,第一担心的永远是健康。

在几年的时间里,大家一直隐瞒着奥利维亚,尽量不让她发现自己的“特别”之处。

可是当离开了温暖的避风港湾后,她不再像温室的花朵,反而要面临着同龄的正常人的“特殊对待”。

奥利维亚虽然有着多种特质,但她有着白皙的皮肤和透亮的双眼,在学校不仅有同学嫉妒她的貌美,还大肆的传播着她是一个“不正常”的孩子。

每当听到这些,一向没有情绪的奥利维亚勃然大怒,常常大骂着那些伤害她的人,甚至还表现出了暴力的倾向。

对于老师来说,她常常想要避免这些状况的发生,但因为她不可能无时无刻地待在孩子身边。

当遇到这些事时,她只能给小孩子们讲着故事,祈祷以最轻微的方式让他们明白自己的过错之处。

确实,对于儿童来说,言语的伤害是最不应该存在的,它不像皮肉伤能够轻易地被看见,而是像锋利的刀子,扎进受害人的“心脏之中”。

由于此次奥利维亚的“异常”,医生告诉她的家人,这并不是缺失6号染色体综合征导致的结果,而是在外在的刺激导致了奥利维亚的“内变”。

有着家人的爱护,多数时间里奥利维亚都是温暖和活泼的。

可能是上帝为她关上了一扇大门的同时又为她打开了另一扇天窗。

仅仅是接触过游戏和运动的她,早早地就表现出了过人的天赋。

每当学校组织这些活动时,她在任何的情况下都能够脱颖而出,拿到很好的成绩。

在家人的鼓励和培养下,她渐渐地在这些快乐中找到原本属于自己的自信。

这是一个有爱的家庭,无论奥利维亚变成什么样子,大家都在温暖着她。

随着这种“特异功能”的被曝光,无数的网友持有不同的看法。

多数网友争相地鼓励着这一大家子,祝愿以后的他们能够早日战胜病魔。

少数的网友则对于让奥利维亚服用安眠药和与众多小孩一起上学而产生了质疑,他们认为这样并不利于奥利维亚的心理健康成长。

但其实,在一些并不常见的病症当中,总会诞生出各种各样的伟大人物。

他们的伟大的前提都是用功的学习,或者钻研某一领域,而不是“回避式”的一直生长在温室当中,例如曾经的史蒂芬·霍金。

年,他出生在战乱纷飞的英国,童年时期的他跟随着父母经历着不断地搬家。

虽然童年时期的他成绩并不出色,但他还是热衷于上学,并在这个过程中爱上了设计一些复杂的玩具。

年,他入读了著名的牛津大学,原本有着光明前程的他却在四年后确诊了肌肉萎缩性侧索硬化症(又称为运动神经细胞病),那时的他才刚刚21岁。

在医生的告知中,他只能再活两年,可他用着坚强的意志打破了这个说法,不仅与病魔抗争还为人类做出了无比巨大的贡献。

年,他提出了“无边界条件”这是能够解决宇宙第一推动问题的有效办法。

年的他因为做了穿气管手术不能再说话,但他还是不停地发现问题,回答问题,利用“语音混合器”演讲,实现自己的价值。

年,他的《时间简史:从大爆炸到黑洞》发行。年,与《时间简史》并称为姐妹篇的《果壳中的宇宙》发行。

年,他为英国BBC录制纪录片《探索新地球》。(以上仅为部分贡献)

病魔从来都不可怕,对于旁观者的我们而言,给予患者多数的爱和力量,是让他们感受到希望的最佳方式中的一种。

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