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脊髓小脑性共济失调14型（SCA14)是一组中枢神经系统遗传疾病中的一种共济失调。该基因于年发现，位于人类19号染色体上，编码了一种叫做蛋白激酶C的蛋白质（PKCγ，该基因为PRKCG）。该基因的遗传缺陷导致小脑细胞慢性退化，导致共济失调的神经表型。目前还不清楚这种鸡蛋白质异常是如何导致小脑变性的。
SCA14的症状是什么？
SCA14最常见的症状是不协调(共济失调)或行走(步态)。其他症状可能包括说话协调不良(构音障碍)和伸手触摸物体时手部震颤。不常见的症状包括肌肉僵硬(僵硬)、肌肉痉挛(肌张力障碍)和吞咽困难(吞咽困难)SCA14病人短暂时的手臂或身体摇晃发作，称为肌阵挛。认知缺陷可能是SCA14的一部分。
SCA14的预后怎么样？
SCA14的症状通常始于中年(20-40岁)，但也有关于儿童或晚期成人的报道。这种情况进展缓慢，可能需要拐杖或轮椅。使用寿命不会缩短。还没有治愈SCA14的方法。
如何获取SCA14？
SCA14是一种常染色体显性遗传疾病。这意味着受影响的父母的每个孩子都有50%的遗传突变和发展成疾病的风险。男女都会受到影响。
SCA14有多常见？
SCA14并不常见。仅占所有遗传共济失调患者总数的不到1%。
诊断是行诊断？
脑部的CT或MRI然而，扫描可能表明小脑萎缩，SCA14特异性诊断只能通过基因检测血样进行。这种基因检测有时明显异常，但其他时候很难解释。测试结果通常需要由专业人员进行评估。
诊断后能得到什么样的支持？
早期及时诊断确诊，有利于患者及时干预。目前还没有针对这种疾病的特殊治疗方案，但是针对它性治疗可以很好地预防疾病的发展和加重，改善患者的一些现有症状，大大提高患者的生活质量，尽可能保持个人独立，是治疗此类疾病的终身目标。