打一针不是7百7千7万
而是70万！
你能接受吗？
或许对于大多数人来说
这样的药听都没听过
这样的价格也太过遥远
但是对于有着特殊患儿的家长来说
这可能就意味着拯救孩子唯一的希望
再贵也要努力凑钱试一试！
就在11月27日
患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的小男孩哲哲
在苏大附儿院神经内科成功接受了
“诺西那生钠”鞘内注射治疗
成为江苏省首位
脊髓性肌萎缩症接受该药物治疗的患儿
罕见病不“罕见”不断失去的滋味太心酸
看苏州记者了解到，哲哲是在13月龄时运动功能逐渐倒退。他的爸爸妈妈突然发现，孩子原来具有爬行能力，慢慢就不会爬了；原来能坐稳，结果现在独坐不稳，摇摇晃晃；原来拿东西较稳、能双手抱奶瓶自己喝，可现在双手抱奶瓶自己喝已很难做到了。
苏大附儿院神经内科主任、博士生导师汤继宏介绍，哲哲患的是脊髓性肌萎缩症。
或许很多人听过渐冻症，英国著名物理学家霍金就是这个病，人会渐渐瘫痪，但是智力不会受损。其实同为罕见病，脊髓性肌萎缩症和渐冻症也有着一些相似之处。
（霍金）
苏大附儿院神经内科主治医师师晓燕告诉看苏州记者，脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患者常死于呼吸衰竭和严重的肺部感染。它是年国家卫健委等五部委联合公布的中罕见病目录中的一种。
“虽说是罕见病，但发病率并不算很低，约为1/-1/，江苏省患病人数约有-例，而且人群中该病携带率较高，每40-50人就有一人携带该致病基因。如果父母双方都携带这个隐性基因，那么就有1/4的概率生下患病的宝宝。”
师晓燕介绍，患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后发病。
根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为4型，其中I型最为严重，患儿通常在6个月内就会出现四肢及躯干严重肌张力减退而呈现无力的症状、肌腱反射消失、呼吸困难。甚至大多数病例是还不满3个月即被检出，通常2岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
“这是一个在不断失去的疾病，可能今天还能坐着，第二天就坐不稳了，一些成年患者可能今天还能用双手推动轮椅，明天就连轮椅自己都推不动了。对于父母来说，看着孩子智力正常，可是手脚却一点一点不能活动，多舍不得呀。”师晓燕这样说道。
转机出现“神药”正式在国内上市
得这样的疾病无疑是不幸的，但幸运的是，如今有了“神药”出现！
师晓燕透露，以往患儿无药可医，只能针对相应的症状治疗，比如有肺炎就治肺炎。不过现在不同了。
诺西那生是美国FDA批准的首种治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物，年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5q型脊髓性肌萎缩症（5qSMA），这标志着国内脊髓性肌萎缩症的治疗进入全新阶段，该病从此有药可医。
哲哲的爸妈在听闻诺西那生钠在中国上市这一振奋人心的消息后，很快就和苏大附儿院神经内科取得了联系，希望得到该药治疗。
苏大附儿院神经内科积极致力于脊髓性肌萎缩症患儿的诊治与管理。年4月28日，中国脊髓性肌萎缩症诊治中心联盟在上海成立，苏大附儿院成为全国首批25家联盟成员单位之一，也是目前省内唯一在开展“诺西那生钠”医院。
在中国初级卫生保健基金会的脊髓性肌萎缩症患者援助项目的援助下，神经内科脊髓性肌萎缩诊治团队开始筹备诺西那生钠注射液对患儿的治疗。
鞘注前，神经内科脊髓性肌萎缩诊治团队为患儿进行充分的个体化评估：康复科霍洪亮副主任医师完善了患儿运动发育量表评估；麻醉科吴嘉伟主任医师、钱秋副主任医师评估并指导了无痛腰穿鞘内注射方案。
进行了充分的用药前准备后，11月27日早晨8点，这无比宝贵的一针正式开打！
师晓燕透露，在这次的治疗过程中，她负责注射器取药部分，为了确保这珍贵的5ml药水能准确无误的“转移”，她在正式治疗前也特意练习了好几次。
“因为这个药是冷藏保存，不能一下子就注射到孩子体内，可能会伤及神经，注射前，我们还用手把药水捂暖。”
最后，在汤继宏主任医师指导下，腰穿经验丰富、技术过硬的神经内科张兵兵副主任医师，成功为哲哲进行诺西那生钠鞘内注射治疗，操作娴熟，过程顺利。
这是江苏省首例“诺西那生钠”鞘内注射治疗，术后患儿呼吸平稳，无不良反应，病情平稳，已经于昨天顺利出院。
1针70万？这样的“神药”有点难
小伙伴们此前应该也看到过了相关新闻报道，这个治疗脊髓性肌萎缩症的“神药”价格昂贵，1针就要70万元，而且令很多患儿家庭无法承受的是，打1针还远远不够。
师晓燕表示，原则上这个针是要一直打下去的。第一阶段负荷剂量一共要在2个月内注射4次，然后再每4个月1次。目前由于有公益机构援助，第一阶段的针剂，家长只要付首支的70万，另外3支免费，后续的每4个月要打的针剂则基本是买一送一。
不过即便如此，一年的费用也起码要一两百万，这对于普通家庭来说依然是无法承受的。
为什么这样的一个药，仅仅5ml，却如此昂贵呢？
师晓燕也无奈地表示，由于一个药的研发成本非常高，又是进口药，价高也是无可奈何。目前，诺西那生应该是国内最贵的一种药了，不过还有比这更贵的。
要知道，脊髓性肌萎缩症其实目前有三个药物可治疗，除了诺西那生，还有一个可以彻底治愈该病的药，静脉注射一剂要万美金，相当于大约万人民币！已经在美国上市，咱们国内尚未上市。还有一种则是口服的药，每日一次，目前还在试验阶段。
总而言之，随着诺西那生钠在我国上市，未来肯定将有更多的患者参与治疗，不管是可不可能纳入医保，还是会有新药到来，起码让脊髓性肌萎缩症患者看到了新的希望，让这些不断在“失去”的患儿看到了曙光，期待未来越来越好吧！