扬子晚报网3月7日讯（通讯员刘威王平记者朱鼎兆）5日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的4个月大患儿璇璇（化名），在淮安市妇幼保健院成功注射治疗药物诺西那生钠第二针，她成为首位在淮安市内成功注射靶向药的SMA患儿。而在此之前，70万元一针诺西那生钠的药费让和很多家长望而却步，直到年。年国家医保目录谈判现场，国家医保局谈判代表一席话“每一个小群体都不应该被放弃”，为广大患者争取到诺西那生钠降价至3.3万元一针。
70万降到3.3万一针，4个月大患儿用上救命药。
今年1月5日，璇璇因为重度肺炎，心跳呼吸不好，医院做了心肺复苏后转到淮安市妇幼保健院治疗。在治疗过程中，医生发现，随着炎症的好转，璇璇呼吸参数指标在下降，但是她始终不能脱离呼吸机，而且她的肢体是一个相对异常姿势，肌张力呈挛缩状态，肌肉关节活动度也存在问题。
高度怀疑璇璇很可能患有先天性基因异常导致的问题，据淮安市妇幼保健院儿科主任林小飞介绍，院方建议家长做了基因检查，确诊患有脊髓性肌萎缩症。到底什么是“SMA”？通俗一些来讲，这是一种遗传性疾病，常常会发生在婴儿期、儿童期、青少年期。S代表的是脊髓，M代表的是肌肉，A代表的是萎缩，就是“脊肌萎缩症”。
70万降到3.3万一针！“灵魂砍价”救命药在淮安首次使用
据林小飞介绍，SMA一个基因异常突变导致的疾病，发病率分之1到分之1，主要侵犯人的脊髓前角细胞，导致正常运动蛋白不能合成，造成患者肌力下降，进行性运动功能受累，随着病程的进展，孩子容易出现呼吸肌肉的受累，自己呼吸无力，正常的分泌物就容易聚集在肺内，最终容易发生严重肺炎，甚至有一些孩子就因为重症肺炎，呼吸衰竭等严重问题，抢救无效死亡，这个病早期确诊率不高。
肌无力、肌萎缩是最典型的症状，在缺乏医学干预的情况下，一些重症患儿撑不过2岁，因此SMA也被视为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。SMA作为严重的致残致死性疾病，给患者及其家庭与社会造成严重的负担。目前特效治疗主要就是注射诺西那生钠这种特效药，主要就是调节人体的基因对正常运动蛋白的合成，从而保证运动功能得恢复，早期发现，对应治疗，效果是不错的。林小飞告诉记者，年，诺西那生钠在中国获批上市，70万元一针的药费让和很多家长望而却步。年国家医保目录谈判现场，国家医保局谈判代表一席话“每一个小群体都不应该被放弃”，为广大患者争取到诺西那生钠降价至3.3万元一针，这个好消息给患儿家庭带来了曙光。
经国家医保局“灵魂砍价”后，诺西那生钠降至每瓶约3.3万元，经过基本医保等报销后患者自费的费用大幅降低。据林小飞介绍，像璇璇这样的小患者是要终身用药的，首次治疗要在第1天、15天、29天、64天使用鞘内注射的方法，每次一支。以后终身维持，每四个月注射一次，一年用三次。璇璇2月18日注射第一针，目前已经注射过两针。用药后，呼吸机的参数指标是明显下降，右侧上肢的肌力功能是一定程度缓解，医护人员也在密切