生活中，这样一群孩子，他们连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病情发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至最终影响吞咽和呼吸。他们是脊髓性肌萎缩症患者，也被称作“松软儿”。在国际罕见病日即将到来之际，首都儿科研究所举办了一场关爱脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿公益活动上。在这里，首儿所遗传研究室首席专家宋昉透露，作为罕见病的一种，目前国内已确诊的脊髓性肌萎缩症患者约有3万到5万人，然而国内尚无治疗该疾病的特效药。
小希（化名）今年9岁半，他在一所普通的小学上四年级，和其他孩子不同，普通的翻身、起立、行走，对他来说都仿佛是天方夜谭。他每天上学要坐在一个有固定支撑的轮椅里，由妈妈进行陪读。同班的同学都知道，如果小希的胳膊不小心从桌子上掉下来，一定要赶紧帮他扶上去。因为这些动作，他自己都无法完成。小希是一名“松软儿”，早在他刚出生时，父母就感觉这个宝宝很乖，但是有点过于安静，两条小腿儿总是软软的，不会动。起初连医生也觉得这个宝宝仅仅可能是发育稍微慢一些，直到他10个月时，最终被儿研所的医生确诊为脊髓性肌萎缩症。
那一刻，小希的妈妈王女士从医生那得知，这是一种不可治愈的罕见病，治不了，也没有药。从那之后，王女士辞去了幼儿园教师的工作，她学习医学知识、康复技能，专心在家照顾小希……
脊髓性肌萎缩症是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。儿童型SMA由重至轻分为Ⅰ～Ⅲ型，严重的Ⅰ型患儿多于6个月前起病，生命周期一般不超过2岁，呼吸衰竭是首要的死亡因素。SMA患儿在具有较重的基础疾病上，逐渐波及全身多系统功能受累，比如吞咽障碍、呼吸功能障碍、肌无力、骨骼畸变等。
目前，脊髓性肌萎缩在新生儿中的发病率是万分之一，据推算，目前国内患病人数约有3万到5万。有统计显示，我国每年出生新生儿万，在万准爸妈中，携带有SMA致病基因的约80万，每年新增SMA患儿至人，其中Ⅰ型患儿约占患者总人数的60%。
“目前，国内还没有针对脊髓性肌萎缩症的特效药。”采访中，宋昉透露，现在，治疗脊髓性肌萎缩症的第一种药物已在美国、欧洲、日本等国家上市，我国也已经通过了这种罕见病孤儿药在国内注册的绿色通道申请，预期今年3月有望得到批准上市。另外还有其他一些进口药物目前也正在我国做二期、三期临床实验。尽管如此，她直言，这些已经上市的药品，在欧美国家的价格非常昂贵，第一年的费用大约是75万美元，后续每年还要持续使用，且每年药费仍高达35万美元。这种药品在中国上市后的价格目前还不清楚，但从目前看，如果医保政策不能覆盖，那么要惠及更多SMA患儿家庭的难度会非常大。
“对于治病的特效药，我们一直怀有期待，但是别说75万美元，就是人民币，我们也负担不起的。”王女士无奈地说，“盼望着将来医保能够覆盖这些药物，让我们这些患儿家庭也能看到一些希望。”
当前，在缺乏特效药的前提下，对脊髓性肌萎缩症进行科学管理与照护，是保障患儿健康成长重要方式。记者了解到，首都儿科研究所在国家重点研发计划中牵头脊髓性肌萎缩症的注册登记研究，在国内SMA诊疗方面具有深厚的临床和科研基础，包括神经科、遗传科、呼吸科、骨科、消化科等专业在内形成了国内最高水平的SMA多学科医学管理团队。
“针对脊髓性肌萎缩症患儿可能发生的呼吸、营养、消化道、骨骼、肌力等问题，我们会要开展多学科合作的综合管理。也就是说，在患儿确诊后尽早对其开展评估，并针对患儿现有的运动功能状态，为其量身设计疾病管理方案。另一方面，家长在医生指导下了解医学知识，对患儿进行规律的科学管理与照护。这样一来，患儿的运动功能状态能够较好地维持，减少并发症，生活质量和预期寿命都会有很大改善。”宋昉说。
据悉，未来，首儿所SMA团队还将继续招募SMA患儿加入国家罕见病注册登记研究项目，开展长期随访，为患儿及家庭提供多学科的专业评估和护理指导。
来源:北京日报客户端
作者:刘欢
监制:方芳
编辑:黄品超
流程编辑：RB