导语：遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，特别是进行性肌张力增加，双下肢肌无力，剪式步态，常染色体显性遗传为主要遗传方式，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传均较少见。这些继承模式一般可分为两类：简单类型和复杂类型。
01遗传性痉挛截瘫属于遗传性疾病。主遗传方式为常染色体显性遗传，其成因有多种。
1、常染色体显性遗传单疱病病毒
SPG3A、SPG4、SPG6是常染色体显性遗传性单纯疱疹病毒的重要组成部分。在14q11-q21染色体上发现了SPG3A的致病基因，编码atlastin,SPG4在2P22染色体上发现，编码spastin蛋白。遗传缺陷可引起细胞骨架的严重不稳定性。线粒体分布多不正常，轴突转运也不正常。SPG6致病基因在染色体15q11中普遍存在，编码NIPA1。
2、常染色体隐性遗传引起的过敏性紫癜
HSP常与SPG5、SPG7、FALDH等基因表达有密切关系。如SPG5致病基因在8q染色体上表达，SPG7在16q染色体上表达，编码蛋白截瘫蛋白。遗传缺陷可能会严重阻碍氧化磷酸化过程。FALDH编码脂肪醛脱氢酶，是一种与舍格伦综合征有关的基因。
3、x染色体隐性遗传引起的紫癜
x连锁隐性HSP是一种较为罕见的遗传方式。在Xq28中发现了SPG1的致病基因，在Xq21中有SPG2的致病基因，在L1和SPG2中编码髓磷脂蛋白。
02遗传性痉挛性截瘫的症状多种多样，不同病例发病年龄及严重性有所不同
1、典型症状
抽搐性截瘫是典型的病人症状。病人会表现出下肢僵硬、行走时易跌倒、步伐不稳。另外，病人还可能出现尿失禁、尿急等症状，足部的震动也会慢慢消退。
除了痉挛性截瘫，复合型还可出现听力障碍、癫痫、痴呆、视网膜变性等帕金森样症状。
伴有脊髓小脑及眼部症状的过敏性紫癜，患者在30~40岁时，会表现出脊髓小脑共济失调的临床症状，如双腿无力、感觉异常、精神错乱等。病人进行体格检查时，会出现肌腱反射增强、远端肢体感觉逐渐减退等症状。神经症状类似多发性硬化，部分患者可有明显的锥体外系症状。过敏性紫癜伴锥体外系症状、痉挛性截瘫、僵硬、活动受限及帕金森症候群等。
变态反应性紫癜伴视神经萎缩，患者会出现小脑体征，即视神经萎缩-共济失调综合征。变态反应性紫癜伴黄斑变性、遗传性痉挛性截瘫伴中央视网膜变性、智力下降、肌肉萎缩。如有眼肌麻痹症状，也可称之为巴纳德-舒尔茨症候群。
变态反应性紫癜伴精神发育迟滞或痴呆者，HSP患儿在疾病的早期或其他神经症状逐渐发展到一定程度时可出现严重的精神发育迟滞。Sjgren-Larsson综合症是一种常染色体隐性遗传的疾病，患者可能在婴儿时期就患上了智力低下、痉挛瘫痪和鱼鳞病。
多发性神经病患者出现过敏性紫癜伴肾上腺脑白质营养不良的症状，就是脊髓神经病变。变态反应性紫癜伴有远端肌肉萎缩，表现为手部肌肉异常萎缩，随后出现下肢肌肉痉挛或挛缩，常伴有轻度的小脑征象、肢体蠕动、耳聋。
2、并发症
对于不能活动或长期卧床的病人，褥疮是由于局部皮肤长时间明显受压，再加上长期缺血和营养不良，受压皮肤及皮下组织发生颜色改变，遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，不能完全治愈。其原因尚无明确结论。这种疾病的主要病因是预防。若患者得到适当的护理，有些患者不会影响正常生活。在日常饮食中，他们需要多吃一些营养食品。继而逐渐出现水泡、溃疡，甚至严重坏死。
肺脏感染的症状，多数长期卧床的病人会出现排痰功能障碍，痰在气道内易缓慢积聚。另外，长期卧床的病人常有营养不良、免疫力低下等问题，尤其易患肺炎，导致病情加重，咳嗽、呼吸困难。
03遗传性痉挛性截瘫属于遗传病，不存在特定的治疗目标。必须尽量延迟疾病的进展
1、治疗周期
目前无法治愈的遗传性痉挛截瘫，病人需要长期持续的治疗。
2、药物疗法
巴氯芬、巴氯芬等药物可以通过下肢痉挛症状口服，可以缓解僵硬的下肢，增强日常活动的能力。在口服药物治疗无效的情况下，可以选择持续硬膜内巴氯芬泵送治疗。
肉毒素，肉毒毒素治疗，该药物有助于进一步改善双下肢痉挛的症状。
对于有排尿困难的病人，可以选择抗胆碱能药物进行尿动力学评估，然后再根据具体情况加用抗胆碱药物，比如阿托品等，有助于控制尿失禁。
3、手术治疗
遗传痉挛性截瘫目前无需手术。
4、物理治疗
热敷、按摩、针灸、电加热等物理疗法，能增强日常肌肉力量，减轻肌肉萎缩的程度，从而预防肌肉痉挛。
5、其他处理
对于诊断为遗传性痉挛性截瘫的患者，康复治疗需要长期、定期的康复治疗。如果能得到有治疗相关疾病经验的医生的指导，就能长期配合积极的治疗，帮助维持关节的活动度，从而提高双下肢僵硬度。为了延缓疾病的进展，需要对病人进行多学科的治疗，包括神经病学、泌尿学、康复学以及心理医学等方面。
结语：遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，不能完全治愈。其原因尚无明确结论。这种疾病的主要病因是预防。若患者得到适当的护理，有些患者不会影响正常生活。在日常饮食中，他们需要多吃一些营养食品。她们也需要注意均衡饮食，少吃辛辣食物，多吃蔬菜水果，这样才能增强她们的免疫力，增强抗病能力。