近日，赣州市妇幼保健院生殖与遗传科再次传来喜讯：由赣州市妇幼保健院生殖与遗传科完成的我市首例通过PGT-M（三代试管婴儿技术）孕前阻断脊肌萎缩症（SMA）胎儿经产前诊断确诊成功阻断脊肌萎缩症单基因遗传，这标志着该院生殖领域又向前迈进了一大步，为单基因遗传病家庭带来了福音。
某女士，年10月剖腹产1男婴，出生2个月，死于重症肺炎、呼吸衰竭。基因诊断为SMN1基因exon7纯合缺失，疾病诊断为婴儿型脊肌萎缩症。据市妇保院生殖与遗传科主任岳林林介绍，夫妻双方拿到了基因诊断报告后来到市妇保院生殖与遗传科进行遗传咨询，医生在充分知情同意后为患儿生前留取了血样并与父母血样进行了家系预实验，检测结果显示，此家系突变位点（SMN1，Exon7和Exon8缺失）经家系gDNA验证成功，针对该突变位点的三代试管婴儿技术可行。
年3月17日
医生为该女士移植了1枚经胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）不携带父源和母源致病突变位点的完全正常的优质囊胚。
年7月8日
为确保万无一失，医生为准妈妈进行了羊水穿刺，抽取羊水进行相关基因外显子缺失和重复性检测。
年7月19日
报告结果胎儿SMN1基因第7和第8外显子完全正常。胎儿羊水验证获得成功！
市妇保院生殖与遗传科，近年来着力打造三代试管婴儿技术平台。已对SMA、DMD、5P综合症、FZD4、粘多糖VI型、联合免疫缺陷、多种遗传代谢性疾病等遗传病及罕见病进行基因诊断并开展胚胎植入前遗产学诊断治疗。已完成染色体结构异常、数量异常、单基因遗传病、染色体因素导致的反复流产、反复种植失败等各类三代试管婴儿治疗周期个。完成胚胎移植周期51个，平均妊娠率66.6%。现已出生10例三代试管婴儿，均母婴健康，核心技术达到国内先进水平。
脊髓性肌萎缩症相关知识链接：
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病,临床特征是脊髓前角细胞变性退化、导致对称性肌无力和肌萎缩，为一种常见的运动神经元疾病，主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱、病理征阴性，目前尚无根本治疗手段。人群携带者的频率约为1:40-1:60，也是婴儿期最常见的致死性疾病，居所有致死性常染色体隐性遗传病的第二位。
目前已知造成此症的原因主要是与位于第五条染色体5q11.2-13.3区域的基因有关。其中的运动神经元存活基因(SMN)与SMA疾病的关联性最大。一般正常人的两条第5号染色体皆有两个运动神经元存活基因(SMNgene):包括靠近染色体末端的SMN1基因与靠近染色体中节的SMN2基因。
SMA通常根据疾病严重程度与发病年龄分为四个亚型。
I型-婴儿型（OMIM）在出生时或在6个月之前开始发病，不能独自坐或走，并且通常在两年内死于呼吸功能不全。
II型-中间型(OMIM)在6-18个月之后发病，可以独坐但在没有任何辅助设备帮助的情况下不能走路，大多能存活两年以上。
III型-少年型（OMIM)通常2-17岁起病，可以独立的坐或走路，但在青春期或成人后一般行走能力有所退步，需要靠轮椅行动。
IV型-成年型（OMIM）一般于30岁以后发病，主要表现是缓慢逐渐发生的上下肢近端无力和肌肉萎缩，有肌束震颤，以骨盆带肌和肩胛带肌受累明显，出现上楼困难和梳头无力等。
原标题：《我市首例通过PGT-M孕前阻断脊肌萎缩症（SMA）胎儿获羊水验证成功》