导语：先天性肌缺如是一种罕见的先天性畸形，主要是由于胎儿发育异常或子宫内的机械压力而引起的梗阻。由于缺乏肌肉部分和功能，临床表现也是多种多样的，包括上睑下垂，斜颈，肩部下垂，和伸展膝关节的困难。对这种疾病没有特殊的治疗方法。手术治疗和康复训练是主要的临床治疗方法。一些患者接受了积极治疗，总体预后良好。然而，其他严重畸形患者的预后较差。
一、先天性肌缺如的病因及症状
（一）病因
先天性骨髓瘤是由于胎儿发育异常或机械性宫内梗阻引起的疾病，但目前有少数家族报告，具体的遗传方式尚不清楚。本病由四肢近端、躯干肌感染较多可见，以胸大肌缺失最常见，其次是胸大肌、斜膈肌、股四头肌。
（二）症状
1、概述
病人的症状随着肌肉的缺失和功能的变化而变化。如果缺少一块肌肉（比如缺少长的手掌肌肉），可以用其他肌肉来弥补，没有明显的不正常表现。然而，一些先天性肌肉缺损患者可能出现上睑下垂、屈曲、肩关节脱位、膝关节伸直困难等。
2、典型症状
（1）上睑下垂：上睑下垂是最常见的症状，面部肌肉的头部参与。
（2）斜颈：主要是由于缺乏一侧胸锁乳突肌。
（3）垂肩：这主要是因为斜方肌缺乏。
（4）伸膝困难：主要是在没有股四头肌的情况下。
3、并发症
胸大肌短弱可并发肩胛骨高畸形、乳腺发育不足、手部畸形等。膈肌缺乏时，可并发膈疝，膈肌凸起。腹部肌肉发育不全或缺乏，可伴有泌尿生殖系统畸形。胸大肌缺乏时，可并发呼吸道感染，严重者甚至出现流产。
二、先天性肌缺如的检查及诊断
（一）检查
1、预期的检查
当患儿出现上睑下垂、倾斜颈部、肩部、膝关节伸直困难等症状时，及时就医。医生通常先给孩子做身体检查，然后建议进行X光、CT、MRI等检查。
2、医学检查
从医生的视力检查，可以发现，儿童有双侧肢体，躯干不对称和其他异常。对肌肉也可进行相关检查，以确定儿童是否有肌肉力量，肌肉张力是否下降，从而协助诊断。
3、影像学检查
（1）X光检查
如果怀疑是该病，通常进行局部X光检查，这往往导致骨骼和肌肉萎缩。然而，可能需要进一步的CT或MRI检查来确诊。
（2）CT
CT和MRI是确诊该病的主要手段。通过CT或磁共振成像，通常可以清楚地显示软组织的形状和不正常的肌肉组织数量。
（二）诊断
根据上睑下垂、斜视颈部、肩部下垂和膝关节伸直的典型症状，结合体格检查、X线、CT和MRI诊断。
三、先天性心肌缺如的治疗
1、治疗的原则
先天性肌营养不良的治疗目的是恢复肌肉的运动功能和纠正畸形的外观。对这一疾病没有特殊的治疗方法，可根据患者的具体情况对其进行康复训练和手术治疗。
2、外科处置
对于腹直肌的缺乏，人工材料修复、肌瓣转移等都是可行的。对于涉及腕部肌肉，可行肌腱位移。针对肢体肌肉挛缩畸形，可根据具体情况采取矫形外科或肌腱移植。对于膈疝的发生，可行膈疝修补术。
3、其他
对于先天性肌无力，根据患者的具体情况，先进行康复治疗。如嵴柱畸形，可给予矫形固定，配合局部肌肉锻炼等。对于腹肌缺失，可采取弹性绷带或绷带，增强腹壁力量，防止内脏下垂。对于股骨头缺骨的情况，通过有针对性地肌肉锻炼，加强周围肌肉的补偿性作用。
4、一般预后
本病属非进行性疾病，多数患者通过积极的诊断和治疗，症状能得到有效地改善，一般预后良好；少数患者其他组织器官严重畸形，预后较差。
5、有害的影响
该病可引起上睑下垂、颈椎屈曲、肩部下垂、膝关节伸直困难等，可能影响患者的外观和功能。本病可合并其他组织器官畸形，增加治疗难度，影响患者预后。严重的胸肌不足，可能危及生命，导致儿童早逝。
四、先天性心肌缺如的日常防治
1、概述
本病可累及全身多块肌肉，甚至影响病人的外貌和功能，因此在日常生活中，应加强护理，避免意外发生，同时注意病人的心理健康，使其积极配合治疗。
2、心理护理
病人往往由于各种疾病的症状而感到无能为力和无助，甚至产生消极、沮丧、悲观、厌世等情绪。家庭应该多陪护病人，及时给予安慰和鼓励，使他积极面对疾病，树立治疗的信心。
3、生活管理
创造一个舒适和安静的休息环境，有规律的通风。养成良好的生活习惯，兼顾工作和休息，避免过度工作和戒烟。注意天气变化，及时补衣，避免感冒引起的感冒。行动不便的病人应尽量卧床休息，平时最好有家属护理，防止摔倒伤处，摔倒床发生。注意个人卫生，保持皮肤和会阴的清洁和干燥，及时更换衣服和床单以防感染。
4、饮食管理
儿童平时应加强营养，注意营养的平衡，以增强身体的抵抗力。同时，要纠正不良的饮食习惯，促进身体的康复。术后可给予静脉营养。等病人清醒后，无呕吐情况，可让病人与少量温开水同时注意病情，如出现呛咳或吞咽困难等情况，应速食水，继续给予静脉营养支持，直至吞咽功能恢复。
随着病情的好转，可在不添加牛奶、水果、蔬菜汁等原料的情况下，使其呈半流状或糊状，逐渐过渡到普遍食用。平时应给予高维生素、高蛋白、高热量、易消化的软食，鼓励患者进食时细嚼慢咽。注意饮食卫生，三餐要规律饮食，避免暴饮暴食。忌生冷、油腻、辛辣、刺鼻的食物。避免食用不易消化的食物，减少烧烤、熏蒸和腌渍食物的摄入量避免暴饮暴食，特别是不要吃到噎住、咳嗽。
结语：有家族史者应重视产前检查和遗传咨询，提倡优生教育。孕妇应根据医嘱接受定期产前检查。妊娠期孕妇应注意安全，避免外伤；还应适度活动，尽量避免长时间保持同一体位，防止高压。