“有药可用，把药用好，用上好药”，是罕见病患者和医生的共同祈盼，也是提升罕见病治疗水平和患者生存质量的关键。近日，由健康报社和中国健康促进与教育协会联合主办，上海罗氏制药有限公司公益支持的“三医赋能行动——医院高质量发展领导者云会议罕见病专场”在线上召开。
会议由医院院长王占祥、福建医院副院长王柠和医院副院长马琪林主持。来自临床、药学、医保及药物经济学领域的专家相聚“云端”，就提高罕见病用药可及性，促进罕见病专科建设高质量发展等热点话题展开交流与讨论。
01
完善罕见病用药保障机制
对外经济贸易大学健康保险与卫生经济学研究中心常务副主任于保荣
罕见病是众多患病率极低的疾病的统称，病因大多不明确。目前，全球已知的罕见病有余种，其中80%是因基因缺陷引发的遗传性疾病。
自第一批种罕见病名单发布以来，我国着重探索建立罕见病用药保障机制。目前，我国已上市罕见病相关药物70余种，涉及60余种疾病，血友病、肌萎缩侧索硬化症（SMA）等40余种罕见病用药，已经被纳入国家医保目录，大大降低了罕见病患者群体的疾病负担。
同时，浙江省、上海市、山东省青岛市等省市创新保障模式，积累了丰富的经验。目前，罕见病用药保障模式主要包括：专项基金模式、大病谈判模式、医疗救助模式、医保零星增补模式、自主申报模式等。值得一提的是，早在年，青岛市就把20余种罕见病纳入医保门诊大病统筹范围，并多渠道筹资提高保障水平。
近两年，城市普惠险迅速发展。它是由政府、商业保险公司、药企、第三方公司等共同筹建的社商融合型保险。我们研究发现，50%的城市普惠险涉及医保目录外的罕见病用药。其中，大部分城市通过制定药品清单来限定报销范围；少部分城市规定，在合理用药范围内即可给予报销。目前，广东省、浙江省、江苏省城市普惠险数量较多，而西北地区还未开展相关尝试。这说明，城市普惠险的设立、推广与经济发展水平相关。当前，城市普惠险的可持续发展仍是需要探讨的问题。
02
加强药事管理，为罕见病患者保驾护航
医院药剂科刘鑫
现阶段，罕见病用药可及性低仍是制约罕见病临床诊疗水平的重要因素之一。由于罕见病患病人数少，难以开展大规模的临床试验，也难以对药品上市前临床试验数据进行准确的有效性评价，因此上市后真实世界研究更加重要，医疗机构应给予罕见病药学服务更多