年，患者小天（化名）9月医院通过基因检查，被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，因运动神经元存活基因1（SMN1）的致病性变异，导致患者出现进行性肌无力和肌萎缩，逐渐丧失运动能力，是一种幼龄起病的“渐冻症”，发病率约为万分之一。随着病情的进展，将会进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
如今，4岁的小天从未获得独走能力，就连独坐能力也逐渐退步，四肢肌肉萎缩严重、各关节挛缩变形、脊柱侧弯、顽固性便秘、重度营养不良，病情不断恶化。近日，医院（以下简称省医）顺利完成诺西那生钠鞘内注射治疗。这是该药进入医保目录后，省医首次为SMA患者给予鞘注治疗。
小天入院后，省医儿童神经康复团队积极联系医保处、药剂科、麻醉科、超声影像科、营养科等相关科室，多次对小天的疾病诊断结果、运动功能、药物鞘内注射等方面进行评估研讨，并制定详细的治疗计划及应急预案。6月17日，治疗团队为小天成功实施诺西那生钠第一针鞘内注射，经严密观察，小天无不良反应，未来将继续在省医接受注射治疗。
据悉，诺西那生钠是全球首个SMA精准靶向治疗药物，通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。年，诺西那生钠注射液在中国上市，该药定价为70万元/针，昂贵的价格让小天的家庭无力承担，被迫放弃治疗。年，诺西那生钠纳入医保目录，价格由原来近70万元/针下降到3.3万元/针，降幅超九成，年医保报销后自付部分仅1.1万元/针，大大减轻了SMA患者家庭经济负担。在得知这个好消息后，又重新点燃了小天及其父母的希望。
省医小儿内科儿童神经康复专科是省内少数开展SMA治疗的儿童专科之一，致力于为我省儿童癫痫、神经发育障碍性疾病、神经遗传性疾病、神经免疫性疾病、感染性疾病等提供专业化和精细化的诊疗服务。
贵州日报天眼新闻记者周婷
编辑 周婷
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