胸肌萎缩

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TUhjnbcbe - 2023/12/23 20:48:00
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大千世界,无奇不有。世上疾病千千万,有哪些是尤其奇特罕见的?

今天小亮我,一个热衷研究身体奥秘的boy♂,就带大家走近科学,了解4种可能90%的人都不知道的离奇罕见的人体疾病(奇怪的知识又增加了)。

请注意,前方持续高能,胆小同学慎点~

NO.1树人病:手脚长满“树枝树根”

提起植物人,想必各位都有所耳闻,但是你听说过树人吗?首先你会想到什么?漫威电影中萌萌哒的Groot?

(图源:dribbble/Hancooock)

电影中的树人可可爱爱,但现实生活中的“树人”,却得饱受「树人病」的折磨困扰。

树人病,在医学上的学名是「疣状表皮发育不良」,是由人类乳头瘤病*(HPV)感染所致的一种罕见的遗传性皮肤病,可能和基因突变有关。通常在4至8岁之间开始发病,最常在20岁之前开始。

患有树人病的人,通常会在手上、脚上等部位长出许多看起来像树枝和树根的肉瘤、*斑、丘疹等,除了影响美观、不便于日常生活,还有较高风险恶变成皮肤癌。

(罹患树人病的印尼男子)

遗憾的是,对于这种病,目前尚无统一有效解决办法,有研究认为维A酸类药物对此有一定的改善,此外患者应避免过度日晒,若有癌变倾向应立即手术或者用其他方法切除。

NO.2早衰症:7岁的年龄,70岁的外貌

抗衰老是多少人的追求,谁不想一年比一年更年轻有活力?然而这个世界上,竟然有人年纪轻轻却早早衰老甚至死亡,只因患上了一种罕见的基因突变导致的遗传病——早衰症。

艺术来源于生活,据说电影《本杰明·巴顿奇事》(又名《返老还童》)可能就是以早衰症为灵感创作的,只是时间顺序相反,电影主人公刚出生便貌似70、80岁老人,随着时间流逝,身边人越来越老,他却返老还童,越活越年轻,最终回到婴儿形态,在苍老的恋人怀中离世。

(图源:电影《本杰明·巴顿奇事》)

如果说主人公的人生是一部倒放的离奇电影,那么现实中早衰症患者则过着按了加速键般的生活,比同龄人更快衰老,每天都在感受着每一个身体器官的迅速衰竭,还未绽放青春就已白头迟暮。

关于早衰症,还有一些令人心痛的事实:

●成人早衰症:患者通常在进入青春期之前正常发育,20-30岁开始出现皮肤皱褶、肌肉萎缩、头发灰白和脱落等衰老特征,平均死亡年龄为47岁。

●儿童早衰症:患者在刚出生时比较正常,但是出生后外貌和身体器官会加速衰老衰退,随着年龄增长还会患上心血管病等各种疾病,平均死亡年龄仅为13岁。

(早衰症患者)

NO.3吸血*症:只能生活在黑暗中

传说中,东方有僵尸,西方有吸血*。说起吸血*,你可能会想到影视剧中高贵冷艳的帅“*”们,现实生活中,也有不少人愿意相信吸血*在世界某个角落的存在,不过在医学界,“吸血*”是真的可能会存在,他们就是卟啉病患者。

卟啉(bǔlín)病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类代谢性罕见疾病。年卟啉病诊治专家共识将卟啉病分为以下几类:

(图源:文献[4])

在几百年前的医学界对卟啉病一无所知时,卟啉病患者常常会被认为是传说中的吸血*,这可能是因为卟啉病的一些症状和吸血*的形象十分相似。

畏光

患有卟啉病的人会像吸血*一样不敢暴露在阳光下,因为他们一见光就会发病,皮肤产生光敏反应,出现水疱、瘢痕、畸形等,严重者可伴有手指、眼睑、鼻和耳的缺失。

“嗜血”

不同于吸血*直接嘬人脖子来喝血,卟啉病患者“嗜血”是指通过输血来达到治疗和缓解效果。

面貌异于常人

卟啉病患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血,严重溶血常导致贫血,所以可能会造成面色苍白的现象。

而患有先天性红细胞生成性卟啉病的人,其牙齿、骨骼及尿液中还会因含有过量的卟啉,呈现红色或棕色,当暴露在紫外线下时可发出荧光,看起来确实和刚吃完小孩的吸血*有点像。

NO.4狼人综合征:真正的毛孩子

每个人的身上都有毛毛,但是患有狼人综合征的人,身上毛毛特别多。

不过此狼人非彼狼人,所谓的狼人综合征,其实指的是「先天性全身多毛症」,患者全身长满浓密的毛发,超出同年龄、性别、种族的正常生理范围,貌似我们印象中狼人的形象。除了毛发过于旺盛,通常还伴有面部畸形等特征。

(图源:文献[6])

狼人综合征的患病率极低,曾被认为是一种“返祖”现象,但目前多数研究认为,患者是由于存在未知的遗传基因缺陷才患上此病。

患有上述疾病的患者由于异常的外貌,在日常生活中常会受到众人瞩目,但人生在世谁不想健康平安,如果能重来,谁会愿意如此。

生活中遇到了他们,请少点歧视和误解,多些谅解和善意。也希望未来医疗科技能更加发达,让这些特殊患者能得到更好的治疗,回归常人的生活。

〔参考文献〕

[1]AgharbiFZ.Epidermodysplasieverruciforme:àproposd’uncas[Epidermodysplasiaverruciformis:aboutacase].PanAfrMedJ.May29;30:78.French.doi:10./pamj..30.78..PMID:;PMCID:PMC.

[2]杨慧,刘琬,常建民.疣状表皮发育不良[J].临床皮肤科杂志,:13-14.

[3]王泽华,李洪宇,曲静,张维绮,刘光慧.人类早衰症的发病机制及干预方法[J].生物化学与生物物理进展,,45(09):-.

[4]中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组.中国卟啉病诊治专家共识(年)[J].中华医学杂志,,(14):-.

[5]PavoneP,PraticòAD,FalsaperlaR,RuggieriM,ZollinoM,CorselloG,NeriG.Congenitalgeneralizedhypertrichosis:theskinasaclueto

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