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本文来源：时代财经作者：李傲华
为期3天的国家医保谈判在“双十一”落下帷幕，但郑莱悬着的心并没有放下，她还在焦急等待医保谈判的结果，因为她知道这次医保谈判结果可能会改变儿子睿睿的命运。
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郑莱
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SMA（Spinalmuscularatrophy）即脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见的常染色体隐形遗传性神经肌肉疾病。患者SMN1基因缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，是其主要病因。患者会出现肌肉萎缩、肌无力等症状，随着病情进展，患者可能会丧失行走能力，甚至无法完成吞咽动作，无法自主呼吸。
根据患者的起病年龄和临床病程，SMA可以被分为从重到轻的4型。最严重1型患者多在出生后0-6个月就会发病，在没有有效治疗的情况下，多数1型患儿无法活过两岁。目前SMA已经成为2岁以下儿童致死性遗传病的首位。
诺西那生钠是由渤健公司研发、生产的全球首个SMA精准靶向治疗药物，并于年正式在中国获批上市。诺西那生钠需要终身用药，首年治疗需要注射6针，此后每4个月需要注射一次，高昂的治疗费用将绝大多数家庭隔绝在求生之门外。
据媒体报道，11月11日，医保谈判的最后一天，渤健的代表携诺西那生钠出现在了谈判现场。早在今年1月，渤健下调了诺西那生钠的定价，并提出患者援助项目，为进入医保目录铺路。在援助项目下，诺西那生钠的年治疗费用约为55万元。但对于大部分家庭来说，这仍然是一个天文数字，医保成了患者家庭最大的希望。
“我们所有人都在等，等医保谈判的好消息，等一个孩子健康长大的希望。”郑莱说。
“他的人生才刚开始，为什么就被宣判了？”
今年9月21日，郑莱度过了这辈子到目前为止最刻骨铭心的一个中秋节。这一天，儿子睿睿被确诊为SMA3型患者，如果不能得到有效治疗，郑莱只能眼睁睁看着孩子逐渐丧失行走能力，甚至自主呼吸能力。
大约一年前，郑莱发现两周岁的睿睿和同龄孩子有些不一样，在别的孩子能稳稳当当走路时，睿睿走路却有点趔趄。随着睿睿的成长，情况却变得越来越严重。睿睿无法像其他孩子一样蹦蹦跳跳，蹲下后不借助外力便无法自行站起。
郑莱隐约感觉到了问题的严重性，她担心睿睿的骨骼发育不健全，医院做了骨科检查，但检查结果显示正常。郑莱放心不下，带医院，做了全身检查，仍然没有发现问题。最后，在医生的建议下，郑莱让睿睿做了基因检测。
在等待了一个多月后，郑莱终于拿到了基因检测报告。报告显示，郑莱和丈夫均是SMA致病基因的携带者，睿睿被确诊为SMA3型患者。郑莱无法接受，再做了一次基因检测，但结果没有任何改变。此时，距离睿睿病发已经过去了近一年。
在回忆起确诊过程时，郑莱对一个细节印象尤为深刻。郑莱看到医生在睿睿的检查报告上写下“SMA”，后面打了一个问号。当时的郑莱对这几个字母的含义一无所知，以为只是普通的医学专业术语缩写，没有放在心上。
在确诊的那一刻，郑莱觉得自己的天都塌了。“睿睿的人生才刚开始，为什么就被宣判了。”郑莱的声音有些哽咽。
和所有罕见病一样，SMA的确诊就是一大难题。SMA在新生儿中的发病率仅为1/—，据美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心估算，我国SMA患者规模为2-3万人。
根据美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院《中国SMA患者生存现状白皮书》，超过40%的SMA患者是在北上广等一线城市确诊。但是随着分子诊断学和临床医学工作者的大力
悦悦在确诊SMA时刚满7个月不久，她是金铭和丈夫的第二个孩子。他们的第一个孩子是一个健康活泼的小男孩，今年已经5岁了。SMA对金铭来说是一个很陌生的词语，她从未想过女儿会和这个疾病有关系。
“大约每40-50个人里会有一个人携带SMA的致病基因，当父母双方都是携带者时，孩子患病几率为25%，有50%的可能性成为和父母一样的无症状携带者，另有25%的几率是不携带致病基因的健康孩子。”中医院儿童医学中心神经专科主任李栋方对时代财经表示，在临床上，SMA是一个很罕见的疾病。
SMA致病基因只能通过基因检测，常规的婚检、产检无法筛查。“我的产检一路绿灯，没有发现任何异常。结果孩子两岁了才发现这个病，真的让人很难接受。但我们现在除了面对，没有任何办法。”郑莱说。
据了解，目前国内获批的SMA相关新药仅有两款，分别是诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液，两款药物的定价都十分昂贵。诺西那生钠目前的年治疗费用为55万元，利司扑兰定价为6.39万元/瓶（60mg）。其中，利司扑兰剂量取决于患者的年龄和体重，郑莱表示，以睿睿目前的情况，如果使用利司扑兰进行治疗，年治疗费用也大约需要40万元。需要指出的是，无论是诺西那生钠，还是利司扑兰，均需要终身用药。
在没有特效药的情况下，患儿的生存质量和预期寿命都会受到极大影响，无法自主呼吸、吸痰，甚至消化功能也会受到影响，他们必需依赖呼吸机、吸痰机等医疗设备。可以说，病情严重的患者需要一个“家庭版的ICU”才能维持正常生活。
郑莱表示，由于家里积蓄不够，睿睿目前还没有用上药，只能先进行康复训练，希望可以延缓肌肉退化速度。“我们很担心第一年用药之后，我们凑不到第二年的药费。因为一旦用药就不能停下，否则孩子又回退回到原来的样子，甚至比之前更差。”
郑莱的担心不无道理，金铭最近就在为悦悦第二年的治疗费用发愁。
今年1月21日，悦悦确诊了SMA。确诊数天后，悦悦便注射了第一针诺西那生钠。目前悦悦已经注射了5针诺西那生钠，金铭告诉时代财经，悦悦的情况明显好转，可以自己独立完成一些简单的动作，但速度明显要比其他孩子慢很多。
“我们也是普通家庭，我在家带孩子目前没有正式工作，丈夫的月薪也是几千块钱，第一年的医药费是在父母和其他亲戚朋友的支持下凑到的，悦悦这个月底就要打第6针了，第二年的治疗费用怎么解决目前都还不知道。”金铭说。
万元一针的新药会带来新希望吗？
今年10月21日，诺华在中国递交的基因疗法Zolgensma注射液临床申请获得CDE受理公示，用于治疗SMA，这是一种全新的SMA疗法。
李栋方解释称，包括诺西那生钠和利司扑兰在内的大部分SMA药物都是基因靶向药。“正常人身上有两种SMN基因，分别为SMN1和SMN2。SMA患者的SMN1突变导致功能丧失，但患者通常还有少量的SMN2。我们可以用药增加SMN2的表达，以此提高SMN蛋白在神经元的浓度，代偿部分SMN1的功能，从而促进神经元的运动功能。”
Zolgensma的治疗原理是，通过scAAV9载体经静脉输注将正常SMN1基因导入患者体内，产生正常的SMN1蛋白，从而改善运动神经元等受累细胞的功能。和其他的SMA疗法相比，Zolgensma一次注射便可达到长期治疗的效果。
这种疗效显著的新药于年获FDA批准在美国上市，其定价高达万美元，合计约万人民币，是全球最昂贵的药物。
在得知Zolgensma临床申请受理的消息后，金铭内心百感交集。她在为女儿开设的抖音账号上写到：“我也很想给女儿用上这种一针就能达到长期治疗的药，但我上哪里去挣这么多钱呢？我只是一个平凡的妈妈，这辈子唯一对不起的只有我的女儿，因为没能给她一个健康的身体。”
目前，Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。在美国，诺华已经和相关保险公司达成合作，患者家属可以分期5年支付治疗费用，平均每年需要42.5万美元。年5月，Zolgensma被纳入日本健保，患者只需要支付30%的费用。年3月，Zolgensma被纳入英国国家医疗服务体系（NHS），这大大提高了Zolgensma的可及性。诺华年三季报显示，Zolgensma的单季度业绩为3.75亿美元，今年前三季度Zolgensma已经为诺华贡献了10.09亿美元的销售收入。
但在人均卫生总费用仅有.4元的中国，万元一针的Zolgensma可以被纳入医保的可能性有多大？
李栋方指出，希望在不久的将来，SMA治疗药物可以实现国产替代。“从理论上来说，SMA药物的生产工艺虽然复杂，但按照国内技术水平完全可以制造，只不过罕见病药物的研发周期较长。如果可以实现国产，那么药物价格就有机会大幅下降，让更多的患者受益。”
（为保护患者及家属的隐私，郑莱、金铭、睿睿、悦悦均为化名）