年1月25日中午12时30分，2岁的脊髓性肌萎缩症患儿朵朵在甘肃省妇幼保健院儿童急救中心一部顺利鞘内注射基因剪切药物诺西那生钠注射液。这是昔日近70万一针的“天价药”诺西那生钠注射液进入医保目录后，甘肃首位使用该药治疗的患儿。
患儿朵朵出生42天后新生儿体检时被医护人员发现四肢无力、反应低下，进行全面检查及基因诊断后被确诊为先天性脊髓性肌萎缩症Ⅰ型，先后多次因肺炎住院治疗，由于反复出现了呼吸困难的症状，不得不在家通过长期应用呼吸机辅助治疗。
尽管在年，全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物“诺西那生钠注射液”就在中国获批上市，但是近70万元一针的药费，让朵朵一家完全无法承担。朵朵的妈妈表示，孩子确诊后，他们一家从来没有放弃过希望，半年前，她们通过向社会求助和向亲戚朋友借钱，在北京儿科研究所进行鞘内注射诺西那生治疗，仅此药物自费近70万元。
终于，他们等来了一个振奋人心的好消息。年11月11日，在国家医保目录药品谈判现场，谈判代表的“灵*砍价”让诺西那生钠注射液价格最终降到了每针3.3万元。这个好消息，让朵朵一家重新燃起了希望。年1月1日，新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》正式落地，1月21日，他们就接到甘肃省妇幼保健院打来的电话，得知孩子可以马上进行治疗。
1月24日，朵朵入院进行了各项检查评估和用药前准备，1月25日中午12时30分，甘肃省妇幼保健院儿童急救中心一部主任徐瑞峰为朵朵成功进行了鞘内注射诺西那生钠治疗。术后朵朵情况平稳，无不良反应。后续朵朵将继续接受药物、康复等系统治疗。
“这是脊髓性肌萎缩症患者的福音，很多家长得知这个好消息后，非常激动，甚至抱头痛哭。”甘肃省妇幼保健院儿童急救中心一部主任徐瑞峰表示，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角运动神经元退化，导致严重的肌肉萎缩、无力和进行性运动功能丧失，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。诺西那生钠是全球首个SMA精准靶向治疗药物，通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善患儿的运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
来源：甘肃文化影视频道全媒体记者/陈婷
编辑/吕秀华