今天是夏至，也是第21个世界渐冻人日。不少人对渐冻症的了解，或许是从7年前风靡全球的那场冰桶挑战开始的。最新的数据显示，中国理论上应该有6万渐冻症患者，但目前统计下来只有4万病人。消失的2万“渐冻人”，去哪里了？渐冻症群体的生存情况如何？我们从一名互联网老兵的故事开始讲起。
“,你们购物了吗?”
过往10年，每年的，是互联网老兵、京东副总裁蔡磊的主场。今年，因为患病，他第一次缺席，第一次无法奋战在前线。
今年43岁的蔡磊，在两年多前罹患运动神经元病，而且经过多次排查确诊，锁定了ALS（渐冻症）。“就是这个世界五大绝症之首，最残酷的渐冻症，目前人类还没有任何阻止这个疾病发展的办法。”蔡磊告诉记者。
渐冻症是一种持续进展、不可逆的神经系统退行性疾病，是运动神经元病的一种。患者大脑和脊髓的运动神经细胞不明原因地逐渐减少，运动能力逐渐丧失，肌肉也因此失去营养支持，逐渐萎缩。
年初，蔡磊在左臂持续不明原因地“肉跳”几个月后，开始四处求医，最终确诊为渐冻症，而且病情发展速度超出预期。“从手指、到小臂、到上臂，到肩胛肌、到脖子，甚至到后背，左边儿都废掉了。去年开始，右手、右胳膊也开始肉跳，也开始有一定肌肉萎缩，现在右手的力量也越来越下滑，也开始抖了，抬手也开始抖，打字就开始吃力，写字也越来越艰难了。”
“来，爸爸抱抱。”
二岁半的儿子菜籽，已经很久没有享受到爸爸的抱抱。“给他安定一些就算抱吧，抱起来早就不敢了。”蔡磊无奈地说。
他的夫人告诉记者：“蔡磊最后一次抱起小朋友，那真的很久了，至少是去年了，都已经记不清了。那个时候菜籽二十多斤吧，现在快30斤。我觉得他现在是抱不起来了。”
这个热爱踢足球、打篮球、摄影的中年男子，如今，所有的兴趣爱好也只能搁置一旁。“这个包里是我现在想玩、但玩不了的东西。这都是大镜头，一个手都不太好拿了，现在都拍不了，手不行了。这爱好坚持了20多年，现在只能放弃了，端不起相机了。”蔡磊说。
患病之后，蔡磊认识了很多相似的病友，不少人都在焦虑和希望中徘徊不止。一位年仅38岁的病友告诉蔡磊：“医院去的，然后是坐着轮椅出来的。”
中国到底有多少像蔡磊这样的“渐冻人”？国内权威神经病学专家樊东升教授的团队，根据最新发病率和患病率数据分析认为，中国理论上应该有6万渐冻症患者，但目前统计下来只有4万病人。整整2万的数字鸿沟，是消失的“渐冻症”群体。
中华医学会神经病学会委员兼秘书长、医院教授樊东升告诉记者：“这1/3的病人到哪去了？很大程度上我们分析可能跟我们早期诊断不充分、不及时有关系；另外还有一个很重要原因，跟药物的不可及有很大关系，（所以）有很多病人可能过早去世了。”
确诊难，找药更难。蔡磊先后前往美国麻省理工、澳大利亚、中国北京、上海医院寻医问诊，却发现治疗方法极度缺乏。世界唯一的口服药物“利鲁唑”，也只能一定程度延缓病情进展，作用非常有限。能终止甚至逆转身体“枯萎”的药物或治疗方法，如今尚未问世。
试图研究渐冻症药物的呈诺医学董事长顾雨春教授告诉记者：“渐冻症一个很复杂的一个疾病，它除了有遗传性的这一块儿，它有特定的基因的突变，还有一种就是散发，所以这造成了在制药的过程中，很难有一个模型，因为你不知道（致病）机理，就没有办法去建造这个模型。”
根据统计研究，我国每年新增渐冻症患者约为2万多人，患者平均生存期只有2～5年。对渐冻人而言，缺乏特效药物，是眼下最迫切的问题。
过去一年，蔡磊为治病花掉了数百万元。针灸、按摩、干细胞、抗氧化……他几乎试遍了能找到的所有应对方式，但没感到有多少作用。一天天看着自己慢慢枯萎，在绝望之中，蔡磊想过离婚。
“他那个时候可能极度没自信，人生低谷。因为这个病到后期很惨，他全身只有眼部的肌肉能动，这意味着什么？你是没办法排便的，就是你的排便是需要去挤压腹部，然后就是从后面去帮助他。呼吸也是没办法呼吸的，所以每一分每一秒都是很痛苦的，有痰是咳不出来的，所以那个时候他就会很绝望。”蔡磊夫人告诉记者。
硬币的另一面是希望。物理学家霍金，患上渐冻症后被禁锢在轮椅上半个世纪，但依靠转动眼球与外界互动；医院院长张定宇，确诊渐冻症后依然坚守在抗疫一线。留给蔡磊的时间不多了，他也想为自己、为病友去拼一拼。
因为手臂无力，蔡磊走起路来，身体的摆动就像一只匍匐前进的企鹅，他就这样奔走在各地的机场、火车站、医院、药企、科研机构……
“医院”。蔡磊告诉记者，“医院同时是国家神经系统疾病临床研究中心国家级中心，所以在神经退行性疾病这块，有足够多的专业人才和专业资源，看能不能尽快一起讨论加快这个病从科研到动物到人体临床试验，缩短整个进程。”
见到了医院的负责人，蔡磊真的很着急：“今天晚上我可能去看一位患者，还真是挺着急的，也很心痛。9个月的时间，已经是四肢全部瘫痪、呼吸困难，所以还是拜托院长、拜托教授，一是创新药物，第二个咱们创新的治疗方法能不能尽快用上。”
一切都为了和时间赛跑。“我们有些病友就是以天为单位在快速发展，一两个月之前和正常人一样，一两个月以后整个胳膊手都抬不起来了，所以我想的是能快一天就快一天。”蔡磊表示。
蔡磊的电脑里，下载了全球一千多篇中英文论文，他想了解，与渐冻症治疗相关的药理实验、动物实验、临床实验有哪些，到了什么阶段。他发现，科学家和药企，有的缺动力，有的缺钱。但他不甘于被动等待，他想在这个转化过程上加一个推力。作为互联网老兵，曾经的“中国电子发票第一人”，蔡磊再次创业，联手顶级专家，一起搭建渐冻者患者科研数据平台。
蔡磊告诉记者：“也可能我拼搏几年也就倒下了，但是我们这个接力棒不能停下，这么多病人一代一代地死去，没有留下宝贵的科研信息，我说对这个药物研发来说，我们的死就没有任何意义，所以想着就建立平台，把我们所有的以疾病、以患者为中心，度全生命周期数据打通起来。”
上线至今，这个平台已收录了近名渐冻症患者的数据，比如患者的身心状况、用药情况等等。这些数据可以帮助药企寻找到精准的患者，用于新药研发。目前，已经有3个药在平台上发布临床实验受试者招募。
渐冻症患者科研数据平台技术架构师管芹漓告诉记者：“传统药厂，因为罕见病的患者很少，按照传统的药品研发，它实际上时间周期会很长，大概经过十多年。但如果说我们经过真实的患者病例的收集，基于真实世界数据的研究，能够让这个药品的数据，这个研发能够缩短到3到5年，至少缩短一半，不仅从经济上从效益上或患者救助上，都会有非常大的一个帮助。”
樊东升院长非常期待这个大数据平台，“因为我们在新药研制里要看病人的反馈情况，这种反馈一般是每三个月来随访病人的治疗有没有效。如果通过大数据能够及时、实时反馈，可能我们更早能够确定这个药有没有效果。用完药以后，通过病人及时反馈，我们能看到实时曲线，用药不用药有没有差别，更早地发现有苗头的药。”
除了推动科学家做研发，说服和推动药企生产，蔡磊还推动公益基金，继续募集资金投入其中。他还搭建了生物实验室，多次以身试药，进一步支持临床试验。一切只为加快渐冻症新药的诞生。“天天就想着，做梦都在想，有一个药物的这个动物实验结果不错，做梦在想这个事情。”
伴随着全社会对渐冻症患者的