这是一位33岁的男性，10个月前无明显诱因出现双上肢乏力，表现为手指握持无力、系扣子费力、伴肉跳感，当时未重视、未诊治。随后症状逐渐加重，5个月前外院就诊，查肌电图提示“双上肢神经源性损害”。3个月前出现下肢无力，表现为行走不稳、迈步困难，伴双手虎口、肩膀处肌肉萎缩。
查体示双手第一骨间肌萎缩，左侧明显；左侧斜方肌萎缩。四肢肌张力正常，颈前屈有力，双侧掌颏试验阴性，双上肢远端肌力4级，近端肌力5级，左下肢肌力4-级，右下肢肌力4级。四肢腱反射亢进。双侧指鼻试验、跟膝胫试验正常，闭目难立征阴性。双侧巴氏征阳性，hoffmann征阴性。颈软，克氏征、布氏征阴性。
头颅MR扫描提示双侧半卵圆中心、内囊后肢至中脑大脑脚处纵行的条状稍长T2信号影，边缘稍模糊，T2-FLAIR呈高信号，DWI呈高信号。
T2WIT2-FLAIR肌电图提示：广泛神经源性损害。
基因检测提示：FUS突变。
诊断为：肌萎缩侧索硬化。
肌萎缩侧索硬化的名字或许并不为人熟知，但如果提到史蒂芬·霍金、渐冻症、冰桶挑战……相信知晓的人就很多了。
在清醒的状态下，看着自己被“冻住”，不能动、不能说话、不能吞咽，直到无法呼吸……这就是病患的一生。
斯蒂芬·霍金年法国神经学家让·马丁·查克特命名并描述了这一疾病。但是，直到年，美国家喻户晓的棒球运动员卢·格里克（LouGehrig）因此病停赛，这种病症才引起更广泛的