“嗨，又来了。”
“是啊，又来了。”
“现在感觉怎么样？”
“感觉好多了，双手有力了，吃饭也不容易呛了。”
这是1个月前我和一位22岁女患者的对话，我是儿科医生，怎么会和一个成年患者有了交集呢？
22岁的小丽（化名）是一位脊髓性肌萎缩患者，据她描述，在生后8个月的时候家长发现她不能爬行、坐立，抬不起胳膊，四肢松软无力，经过四处求医问诊，最终被诊断为“进行性脊髓性肌萎缩症”。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传病，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，临床少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。早发型是最重的一型，患者一般会在出生后的6个月到18个月开始出现症状，肌肉功能逐渐退化、不能独立坐和行走，并且会越来越严重，最终因为呼吸衰竭而死亡。
小丽患的就是最重的一型，当时没有有效的治疗方法，家人不得不接受现实，带着孩子回家。由于患有先天性疾病，四肢及躯干肌肉萎缩明显，骨骼畸形、脊椎明显侧弯，进食容易呛咳，一动就呼吸费力，出门只能靠家人推着轮椅，进食靠父母打碎了去喂。虽然无法治疗，但父母从没有放弃她，在父母的精心照顾下，小丽度过了20多年。小丽非常乐观，没有屈服于命运的安排，虽然没有上学，但在父母的教育及自己的努力下，她学会了识文断字，有很强语言表达能力，并学会了用无力的双手使用智能手机，在网络里畅游，尝试着把自己心路历程写出来分享给网友。
众所周知，年，被称为“灵*砍价”的国家医保谈判，将治疗脊髓性肌萎缩药物诺西那生从曾经70多万一针的天价药降到3万多且纳入医保，这个曾经对很多患者来说遥不可及的救命药，终于变得可负担用得起了。这给多少肌萎缩的患者带来希望。当在网络上看到诺西那生降价并纳入医保，让小丽有了些许期待，她赶紧上网搜索，得知已有不少病友开始注射诺西那生钠注射液了。她说：“这个消息就像是一束阳光，给我带来了希望。”于是和父母商量，从没放弃的父母也很支持，坚持了20多年，终于有了一线希望。当知道我院可以应用诺西那生后，即来我院就医。父母和姑娘都期望经过治疗，病情有所缓解，双手能更加有力，进食的时候不再呛咳。
虽然小丽已经20多岁，但由于肌肉萎缩，体重不足20公斤，和四五岁的孩子差不多。入院后因骨骼畸形、脊柱侧弯明显，腰椎穿刺难度很大。医院召开了多学科会诊，脊髓性肌萎缩多学科会诊团队经集体讨论，决定完善脊柱MRI等检查后进行鞘内注射诺西那生。因为患者脊柱严重畸形，体重偏小，为防止意外，决定在儿童重症监护室进行穿刺。说实话，第一次穿刺前是极其忐忑的，从来没有见过脊柱扭成这样的，虽然做了MRI，自己也用床旁超声看了看椎间隙，但还是没有十足的把握。术前和家长及患者都做了充分的沟通，家长和患者都给了我们充分的信任，说抱着试一试的态度，你们只管大胆地穿刺，但是作为医生，安全还是要充分保证的，要做到心中有数。经过反复的定位、讨论，做好急救措施后，开始穿刺。由于患者脊柱畸形，无法正常摆体位，只能像常人一样趴着（实际是侧躺），穿刺针垂直于地面进针（正常是平衡于地面），当针尖刚刚突破皮肤，患者就喊疼，说腿麻，这个进针深度不足以碰着神经啊，虽然有充分的心理准备，患者还是过于紧张，我和同事边开导患者边小心的进针，一边进针一边问小丽的感觉，当针尖突破脑脊膜的时候，拔出针芯，脑脊液顺利流出，所有人都松了一口气，留够脑脊液，同时配好药物小心地推注，计时，第一次治疗就这样顺利完成了。
经过多次治疗，小丽的双手越来越有力，吃饭也不那么容易呛咳了。虽然由于年龄过大，无法恢复正常，但是，小丽还是非常高兴。非常感谢医护人员给她的精心治疗和心理安慰。其实作为一个医者，完全能体会到病人的无奈。面对不能至于的疾病，我们更重要的是帮助患者减轻痛苦，慰藉他们的心灵，减轻他们对疾病的恐惧，让他们感到有价值，从容有尊严的生活下去。作为医生，每天都要践行“常常去帮助,总是去安慰,有时去治愈”的医学人文精髓。（作者儿童重症监护室副主任医师王团结）
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