利用研究者们已经耳熟能详的CRISPR/Cas9技术，科学家们成功地修复了比格猎犬（常用实验犬）基因中一处引发肌肉降解萎缩的突变。研究于8月30日发表在期刊《Science》上。
（来源：MITTechnologyReview）
在其之前，科学家们曾在培养基中修复人和鼠的肌细胞相关障碍症基因，但从未在大型哺乳动物体内成功过。文章作者之一、德克萨斯大学西南医学中心的分子生物学家EricOlson表示，尽管这次的结果尚处于初始阶段，但的确让我们向着实现治愈人体肌肉萎缩症又进一步。
杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，DMD）是一种罕见而极其严重的进行性疾病，主要患者为男性，尤其多发于幼年。DMD本身有多种类型，其中最常见的一种肌肉失养症患者很少活至20岁，多死于心衰。而目前全世界约有30万人罹患此病，尽管物理治疗、辅具、以及手术矫正都能帮助舒缓症状，我们仍然缺少有效的治疗方法。
该疾病往往由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）相关基因的数个突变引起。抗肌萎缩蛋白对于肌肉结构功能的维持非常重要，突变则往往聚集在基因的某个特定区域（hotspot），这就阻碍了蛋白的产生，引发肌肉障碍。而这次的基因编辑技术就是靶向该区域，拮抗突变效应，从而达到恢复蛋白表达的目的。
研究者们向两只1个月大的突变比格犬注射了不同剂量的基因编辑病*载体，并在8周后测量不同肌肉中抗肌萎缩蛋白的水平。
图丨当抗肌萎缩蛋白基因突变时，肌肉发生障碍。左：健康犬的肌肉；中：蛋白合成受阻；右：CRISPR修复基因后蛋白再生。（来源：德克萨斯大学西南医学中心）
尽管不同实验组结果略有不同，科学家们的确在每一组肌肉中都看到了蛋白水平上升。比如注射入狗心肌的病*剂量较高，抗肌萎缩蛋白竟恢复至正常犬（无突变）的92%；而舌头中的蛋白水平只有正常的5%。
“仅仅8周就有这样的抗肌萎缩蛋白恢复效率，实在可喜可贺。”Olson说道。
之前的研究显示，只要抗肌萎缩蛋白水平恢复至正常15%就能缓解某些肌萎缩患者的症状；而如今除了狗的舌肌之外，所有注射过基因编辑载体的肌肉都恢复到了这个水平以上。