导语：婴儿型黑矇性痴呆，又称晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆、GM2神经节苷脂Ⅰ型等，是一种遗传性代谢缺陷性疾病，由Bielschowsky于年首次报道。该病主要由基因突变引起的HexA活性丧失引起。儿童通常在出生后3~6个月发病，临床表现为冷漠、惊厥、运动和智力发育迟缓、喂养困难、肢体瘫痪、完全性痴呆等。
01婴儿型黑矇性痴呆的病因及症状
（一）婴儿型黑矇性痴呆的病因
婴儿型黑矇性痴呆症是一种常染色体隐性遗传病。本病是由于己糖氨酶α链的编码基因突变，导致自己糖氨酶缺乏，导致GM2神经节苷脂降解障碍，沉积在体内各种组织中，对组织器官造成损害。
（二）婴儿型黑矇性痴呆的症状
儿童在出生后3~6个月以上发病，早期表现为表情冷漠、反应迟钝、进行性肌无力、听觉过敏等，晚期可出现运动和智力发育落后、喂养困难等；最痪、持续性角弓反张、失明、完全性痴呆等。婴儿型黑矇性痴呆症可并发癫痫、共济失调、肺部感染、败血症、恶病质、感染性休克等。
02婴儿型黑矇性痴呆的检查
（一）预计检查
当儿童出现冷漠、惊厥、运动和智力发育迟缓、喂养困难等症状时，应及时就医。医生将对儿童进行体检、血常规、血生化、酶活性测定、基因检测、X线、CT、MRI、眼底检查、脑电图等检查。医生可以诊断和触诊，医生可以检查儿童是否有营养不良、发育落后、意识障碍、肝脾肿大等。
医生可以通过听诊和超声可以评估儿童是否有呼吸异常、啰音、心脏杂音等心肺受累症状。通过神经系统专科体检，医生可以判断儿童是否有肌张力异常、肌力下降、深度感觉障碍、肌腱反射减弱或消失、病理征阳性等异常。
（二）实验室检查
1、血常规
通过分析红细胞、血红蛋白、白细胞、淋巴细胞、血小板等指标，医生可以判断儿童是否有继发感染、贫血、出血等。
2、血生化：用于评估儿童的肝肾功能和电解质水平。
3、酶活性测定：测定儿童外周血白细胞或皮肤纤维母细胞中的己糖氨酶A.B活性是诊断本病的主要手段。
4、基因检测
随着疾病致病基因的确定，新一代检测技术可以对自己的糖氨酶编码区域进行完整的测序，有助于诊断和产前诊断。
（三）影像学检查
医生会根据孩子的情况，必要时使用X线.CT.MRI来评估大脑和周围神经系统的受累情况。
（四）其他检查
1、眼底检查：大约90%的儿童可以在视网膜部位发现樱桃红斑，可以支持诊断。
2、脑电图：主要表现为阵发性慢波。非典型棘慢波视网膜电流图异常，对诊断具有参考意义。
03婴儿型黑矇性痴呆的诊断及治疗
（一）婴儿型黑矇性痴呆的诊断
医生可以根据孩子的冷漠、惊厥、运动和智力发育迟缓、喂养困难等症状，结合体检和病史，以及酶活性测定、基因检测、MRI、眼底检查、脑电图等进行明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意检查儿童是否有Sandhoff病、GM1神经节苷脂沉积症、尼曼匹克病A型等疾病。
1、Sandhoff病
类似于婴儿型黑矇性痴呆症的临床表现，但Sandhoff患儿出生后几个月内大多正常，神经系统外受累表现更明显，如肝脾肿大、骨骼异常等。酶活性测定可以发现糖氨酶A.B活性降低，可以明确诊断。
2、GM1神经节苷脂沉积
与婴儿型黑矇性痴呆症的超微结构完全相同，但GM1神经节苷脂沉积症常有肝脾肿大、骨骼畸形，可鉴别。
3、尼曼匹克病A型
类似于婴儿型黑矇性痴呆症的临床表现和电镜改变，但尼曼匹克病A型儿童往往肝脾较大，膜性胞浆膜较稀松，常伴有较多空泡样沉积物。
（二）婴儿型黑矇性痴呆的治疗
1、对症治疗
①控制感染：对反复感染的儿童，应控制感染，缓解呼吸困难。
②抗惊厥：可考虑镇静和抗惊厥治疗。
③营养支持：许多儿童后期伴有吞咽困难，导致进食困难，常引起吸入性肺部感染，可尝试通过胃肠造瘘给予胃肠营养。
2、药物治疗
①抗感染药物：由于感染是该病的主要死因，应积极控制儿童的感染。
②抗癫痫药物：适用于癫痫发作者。
③酶替代疗法：酶缺乏性疾病的常用治疗方法之一，酶替代治疗仍处于研究阶段。
04婴儿型黑矇性痴呆的日常护理及医疗指南
（一）婴儿型黑矇性痴呆的日常护理
1、生活管理
父母应该为孩子创造一个安静舒适的生活环境，有利于休息，定期开窗通风。加强日常护理，定期帮助儿童翻身，按摩局部肌肉，防止压疮和肌肉萎缩。注意天气变化，及时增减衣物，防止感染。运动功能锻炼可以在医生的指导下进行。
2、饮食调理
因为这种疾病的孩子有不同程度地喂养困难和进食障碍，家长要注意孩子的饮食调理，谨慎耐心，预防咳嗽和吸入性肺炎。6个月以内的婴儿应进行母乳喂养，喂养时应仔细耐心，防止咳嗽和误吸。6个月以上的婴儿应科学添加辅食。进食困难者，可采取半流质或流质饮食，必要时可采取肠内或肠外营养支持。
3、禁忌饮食：3个月内不要加盐。1岁以内不要吃蜂蜜。不宜饮茶、鲜奶。不要吃巧克力。
4、预防措施
这种疾病需要强调预防的重要性，主要的预防措施是遗传咨询、产前诊断、携带者基因检测、选择性人工流产等，以避免患病儿童的出生。
（二）婴儿型黑矇性痴呆的医疗指南
1、急诊指征
突然出现意识不清、昏迷等症状。突然呼吸困难，发绀，瘫痪、全身突然剧烈抽搐。以上必须及时拨打急救电话或急救。
2、门诊指征
出生后3~6个月，表情冷漠，反应迟钝，进行性肌无力，听觉过敏。伴喂养困难，运动和智力发育落后。伴肌无力、肌张力异常、听觉过敏等。出现其他严重、持续或进展的症状和体征。上医院就诊。
结语：本病尚无特效疗法，医生会根据患儿的病情采取对症支持治疗，以缓解症状，控制感染，保护呼吸道，控制癫痫发作等。由于本病病情严重，患儿多因瘫痪、失明、运动智力发育迟缓等无法完成日常生活，家长应加强对患儿的看护，协助患儿进行日常生活管理，尽可能提高患儿生活质量。