据新民晚报消息
6月21日是“世界渐冻人日”。
这个世上，
有一部分人的身体像被冰雪冻住，
逐渐失去运动、吞咽、呼吸能力。
渐冻症是运动神经元疾病的一种，
主要类型是
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），
发病率约1.5/10万，
多数患者会在确诊后的3-5年内去世。
刘女士（化名）
无疑是渐冻人中的幸运儿，
患病近18年，
在丈夫的悉心照料下，
“死亡”对她来说已不再恐惧。
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“说”一句话用十多分钟
拨通刘女士丈夫沈先生的电话时，他刚将妻子的身体“搬”到窗边的书桌前，为妻子打开了电脑，登录聊天界面后，将她的右手慢慢放在鼠标上。
沈先生说，妻子最喜欢的就是看电视剧以及和同学、病友聊天，之前还能靠手写板慢慢滑动来打字，“说”出一句完整的话要十多分钟，现在她已很少发言，通过发表情参与聊天。几年前，刘女士的女儿生了孩子，她经常点开宝宝的视频，反复看上好几遍。
由于肌肉萎缩，刘女士已不能说话，只能发出咿咿呀呀声，陪伴了30多年的丈夫可以立即明白她的需求。“她现在已经不太能动了，请了护工照顾，天气好时用轮椅推她去外面看看，或者开车兜兜风。”沈先生的语气平淡而真实。吃进口药五年后停药，好在病情进展并不快，只是近年来听说一些药进入了医保，医院神经内科陈嬿副主任医师的门诊咨询，但是，综合考虑服药的获益和自身情况后，老夫妻又回去了，决定不再吃药，“日子不好也不坏，过一天是一天。”
陈嬿正在门诊接诊患者新民晚报记者左妍摄
患者李先生（化名）选择了一条不同的路。年，他突然出现了言语含糊、吞咽困难的症状，后确诊ALS，一家人对治疗十分积极，坚持服用利鲁唑药物，年他还因不能进食做了胃造瘘。在年一次出现呼吸衰竭后，女儿决定让父亲气管切开，家中购买了有创呼吸机。如今，带着呼吸机生活的李先生虽不能说话，但他可以用写字、打字和比划的方式和别人交流，状态不错。
陈嬿从事“渐冻症”诊疗已经十多年。世界上最著名的渐冻人就是霍金，他从确诊到去世长达55年，陈嬿说，霍金的病史资料目前没有完全对外公开，或许是由较良性的致病基因突变致病，加上强大的医疗护理支持，实现了生命奇迹。年，大家认识了医院院长的张定宇，也知晓了他埋藏多年的“渐冻人”身份。
“其实，国内的患者里也有存活10年、20年、30年的，多数是由于致病基因良性突变所致，大部分是家族遗传性的，由基因突变致病的ALS患者只占所有患者的5%-10%。”陈嬿记得，一位17岁的花季少女令她惋惜。确诊后就给她做了基因检测，发现是恶性的突变，病程进展很快。少女家庭条件不好，全靠亲戚负担治疗，尽管吃了进口药，也用上了呼吸机，但一年后就离世了。
病因不明确，易误诊
医院神经内科肌萎缩侧索硬化症门诊是上海市首批罕见病专科门诊，医院运动神经元病专病门诊于年开设，由蒋雨平教授创建。陈嬿说，她看过的患者大概就有多个，有的人来求“一锤定音”，有的带着侥幸心理，希望听医生说一句“不是”。
医院神经内科“渐冻人”门诊是上海市首批罕见病专科门诊采访对象供图
ALS患者目前病因还不明确。不过，在神经内科有很多疾病的症状与ALS相似。陈嬿说：“我们遇到过把颈椎病的患者诊断为ALS，也遇到过ALS被诊断为颈椎病、肯尼迪病的情况。还有一部分人会将ALS和脊髓性肌萎缩症（SMA）混淆起来。后者是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，多在婴幼儿时期发病。两者的病情特点和肌电图不一样。”
对于ALS的诊断，并没有类似于病理及影像检查的“金标准”，无法仅通过某项检查确诊。目前临床中早期诊断比较重要的一项便是肌电图，但肌电图也是要动态观察变化，并需要结合临床表现来诊断。陈嬿说，她曾遇到过一个患者，一直觉得自己得了ALS，也有一些医生怀疑该诊断。他的确有上肢的肌肉萎缩、乏力的症状，但是肌电图上看达不到确诊标准，临床体征也不典型，进展比较慢，陈嬿告诉患者首先考虑颈椎病。“让时间去检验吧，因为ALS是一种进展性的疾病，总会水落石出。”陈嬿说，5年来，患者做了多次的肌电图，均仅表现为颈段的慢性神经源性损害，不符合ALS的诊断标准，最终被诊断为复杂的颈椎病，手术后症状得到控制。
无法治愈，不等于不能治疗
治疗ALS最大的挑战是——尚没有治愈该病的方法。对大部分渐冻人来说，最绝望的莫过于一步步看着自己的身体迈向深渊却无能为力。“目前，我们有两类药物作为ALS的针对性治疗，一类是口服的利鲁唑；一类是注射的依达拉奉。规范治疗也仅能延缓病情的进展。”陈嬿说，利鲁唑进口和国产的品种在上海都进入了医保，本来进口的药物需要元/28天，进入医保后根据自己享受的医保*策实际支付不同比例的费用，减轻了经济负担。
没有较好的治疗方法，不代表治疗没有价值。陈嬿说，医生的工作价值不能仅用“能否治愈”来衡量。“只要患者需要我们，在过程中帮助、安抚他们，甚至把他从这个疾病中排除了，就是有价值的。有很多疾病比这个病还要难治，医生们总是在不停地研究、探索……”
目前，治疗主要有两个意义，即一方面延缓疾病进展过程；另一方面，提高患者生活质量，如后期呼吸机支持、眼动仪的配置等。有的人上半身是正常的，配备电动轮椅后可以自行操作。
病友群燃起希望
在我国，由于ALS患病者数量较少、社会