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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，可导致瘫痪、呼吸困难和死亡，是婴儿死亡的主要遗传原因。相关资料显示，每名新生儿中就有1人受该罕见病影响，其中90%的患病婴儿活不过2岁。同时，SMA也是导致成人残疾的重要原因。
据南京医院（医院）老年神经科副主任牛琦介绍：“SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病首位，在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/，携带者频率为1/40-1/50，中国人群中的携带者频率约为1/42，随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。”
SMA有哪些临床症状呢？牛琦表示，SMA主要发病于婴幼儿，病情会危及身体各个部位引起全身性的反应。“可能表现为肌张力减退，头部控制不良、‘蛙腿’样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。因此，针对SMA患者需要精准遗传学检测，早期诊断，及时治疗，延缓疾病进程。”
据了解，近年来SMA患者的生存现状有所改善，年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》报告显示，年之前出生的病情最为严重的SMA1型患者，从发病开始，人均需要6.6个月才能获得确诊，而年之后出生的SMA1型患者，其确诊时间缩短至3.5个月，这为患者尽早开始疾病管理创造了有利条件。
随着医疗水平的进步，医院罕见病工作团队设置罕见病门诊，以患者为中心，多学科团队开展患者全生命周期管理，同时成人和儿科紧密结合，无缝对接，共同致力于SMA疾病的治疗。
“我们采用神经肌肉、呼吸、急诊护理、矫正外形、营养消化、骨骼健康、康复等多学科管理的方式帮助患者及其家属治疗SMA疾病，比如在第一次评估时有患儿下肢不能抬起、不能自主翻身，当第二针注射后，患儿不仅可以翻身，还可以吃脚脚。”牛琦说。（杜丽娜董菊何佳芮姚嘉晨）
原标题：《科学认识脊髓性肌萎缩症》