李国亮蜷缩在沙发一角，手指、四肢无法伸展，高隆的背部，因为肌肉萎缩无力导致身子逐渐弯了下来。他患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），今年17岁体重却只有15公斤，瘦成皮包骨头的他穿着孩童的衣服，让人误以为是一两岁的婴儿。4岁的弟弟李佳树，同样患有脊髓性肌肉萎缩症，无法长久站立和行走。这是一种罕见病，特效药“诺西那生钠注射液”三年前就已上市，但70万一针的价格让人望而却步，直到其被纳入国家医保目录。得益于医保，李佳树兄弟俩目前都完成了数针注射，病情亦正在改善。配合母亲李秀花日常的悉心照料，小佳树独坐时间比以前长了，甚至可以站立一会。“诺西那生钠注射液”纳入医保目录后，许多SMA患者的命运从此转变。第四届中国SMA大会8月最新发布的《中国SMA患者生活质量研究》显示，目前正在使用“诺西那生钠注射液”的患者中，有76.4%的患者在国家医保覆盖后用药。整体而言，用药后日常活动自主程度明显改善，生活质量平均得分更高。
和打针前相比，“我感觉身体更有力气了”
从枣庄市垎塔埠街道办事处南侧进入，沿金华街步行，一路房屋低矮，多是以前的农村自建房和老旧小区。这里位于枣庄市市中区南部，常住人口5万余人，是当地的老工业基地。
自李秀花从外乡嫁过来，他们住在一处平房里已经18年。目前，佳树爸爸从事光缆工作，加班的时候，一个月能拿到3千多元。出家门朝西米，便能看见一长溜的摊位菜市场。一米六的小身板拎着六个大馒头，一大包豆汁，不起眼的李秀花侧着身子穿梭在人群中，看上去朴实精干。
↑到了吃饭时间，李秀花坐在两个儿子中间，左为李国亮，右为李佳树
42岁的李秀花一天到晚的生活，都围绕着家里的三个孩子，其中大儿子李国亮和小儿子李佳树是SMA患儿。SMA又被称为“导致婴幼儿死亡的头号遗传病”，它是一种常染色体隐性遗传病，通常患儿的父母都是携带者，患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力。患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。
年2月，全球首个治疗SMA的特效药“诺西那生钠注射液”在我国成功上市，需终身使用，可定价70万一针的价格，让无数SMA家庭望而却步。年12月3日，国家医保局宣布，“诺西那生钠注射液”被纳入国家医保目录。年1月1日，新版药品目录执行首日，4岁患儿李佳树顺利完成SMA靶向药医保全国首针注射，目前已完成5针注射。尽管脊柱侧弯严重，他的哥哥李国亮也在不久后完成了4针注射。
和打针前相比，“我感觉身体更有力气了，没那么累。”哥哥李国亮说，自己以前头抬不起来，只能趴在床上，现在头可以抬起来了，也能左右转动，比以前有劲了。
终于有药了，但“每针价格70万元”
当发现李国亮10个月大还不会翻身时，李秀花便带着他先后去枣庄、济南等地检查，可是没人见过这种病，直到医院确诊了骨髓性肌肉萎缩症。由于罕见病发病率低、市场小，患者经常面临难以确诊、无处买药、药费较贵等难题。“没有办法治疗，全球都没有药物”便是当年不得不面对的现实，医生建议康复训练，减缓病情。
看着孩子日渐“退化”的身体状况，李秀花担心自己不能照顾孩子一辈子，于是在年，李秀花怀了二儿子承林。她向医生讲述了大儿子的情况，也做了产前检查的所有项目，等到孩子生下来一岁三个月会独立走路，悬着的一颗心才放下。
而小儿子佳树是意外怀孕，年，当时佳树爸爸在青岛上班，为多挣点钱养家，李秀花在家附近的针织厂做手工活。看着健康的老二，他们认为只要认真检查，孩子就不会有问题。可是命运再一次把她推向深渊——在出生仅仅42天后，小佳树被检测出“肌力低”“有肌萎缩倾向”的症状，到了十个月大，一般正常孩子都能走路了，“但他站不住，老想着往下坐。”不幸的消息再次降临，李佳树被确诊为脊髓性肌萎缩。
自此以后，每天早上的时间对李秀花来说最紧张。凌晨4点，房间里，佳树和哥哥国亮躺在1.5米的床上熟睡，李秀花从旁边一张医疗陪护床爬起来，给国亮翻身。洗完孩子们前一晚换下的脏衣服，为一家人煮好面条，第二个醒来的是佳树爸爸，他吃完早饭，搭最早一班公交前往30公里外的薛城务工。天亮后，李秀花叫醒三个孩子，除了已经11岁的二儿子承林，她需要给佳树和国亮依次穿衣服、上厕所、洗漱。
孩子们吃完早饭，李秀花就带着佳树去枣庄市妇幼保健院做康复训练，包括功能训练、作业训练、诊疗理疗。4年间，无论酷暑严寒，在多个日子里，李秀花都坚持带着佳树做康复。
↑正在做康复训练的佳树
在佳树确诊的年，SMA被纳入我国《第一批罕见病目录》。同年，渤健公司研发、生产的诺西那生钠，成为全球首个SMA精准靶向治疗药物。年2月，国家药品监督管理局正式批准“诺西那生钠注射液”用于治疗5qSMA。同年4月28日，诺西那生钠注射液正式在中国上市。
李秀花记得，诺西那生钠注射液被批准进入中国市场的消息一经传开，病友群内一度欢呼雀跃，觉得自己的孩子终于有药了。可是当大家当得知每针价格70万元时，顿时没有人说话。
诺西那生钠注射液鞘内注射可提高SMA患者的运动神经元存活蛋白（SMN）水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。然而该注射液定价近70万一针，首年需要打6针，且需要终身注射。对于罕见病患者来说，从无药可医到高价求药，是他们面临的常态。“这药好不容易在国内有了，70万一针我想都不敢想，这辈子都给孩子用不起。”李秀花说。
年5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布SMA患者援助项目正式启动，帮助SMA患者节省第一年的治疗费用约2/3，之后每年治疗费用可节省约一半，可这对于大部分患者家庭来说也是负担不起的。
救命药纳入医保，“最好的生日礼物”
等针救命的无数SMA家庭终于迎来曙光，年12月3日，国家医保局公布年医保药品目录调整结果，74种药品新增进入目录，年1月1日正式执行。
其中，被称为“天价救命药”的治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的靶向药诺西那生钠注射液，经过八轮谈判，从55万/支大幅降价到3.3万/支进入医保，这意味着高值罕见病药品纳入医保实现了零的突破。随后，一段国家医保谈判“灵*砍价”的视频登上热搜，医保代表的一句话“每一个小群体都不应该被放弃”感动了所有人。
在得知SMA靶向药进入医保的消息后，枣庄市市中区医保局连夜组织人员通过医保信息系统在全区范围内进行筛查，排查出辖区内1户SMA患者家庭，也就是李佳树。而12月3日这天，恰巧是佳树4岁的生日。“孩子收到了最好的生日礼物。”李秀花说。
↑李秀花给佳树按摩
李秀花接到佳树能用上药的消息，是在年12月下旬。那是一个稀松平常的下午，她带着佳树做完训练回到家中，每天忙忙碌碌的她，已经忘了自己当时具体在做什么，直到她接到了一通当地医保局的电话，电话那头说“佳树能打针了，医生去培训了，我们就在枣庄打。”李秀花重复着这句话，心里说不出的高兴，“我每天就在盼望，什么时候孩子才能用上药，只要给孩子用上，咱就能把这病给控制住了。”
耐心等待打针的每一天，对李秀花而言既幸福又紧张。
年1月1日来临的这天，李秀花回忆，佳树被推进操作间时心情很好，“我告诉他等打完针，就能慢慢站起来走路了，就能去幼儿园了。”李秀花在门外等待了半个多小时，这是佳树自出生以来第一次离开她这么长时间，却是她四年多最心安的时刻。
“等病好了，妈妈送你去幼儿园上学”
如今，配合日常的悉心照料，在完成第五针注射后，佳树的变化，令枣庄市妇幼保健院的康复治疗师和医生感受明显。“佳树独坐时间比以前长了，以前10多分钟，现在可以达到半个小时，上肢和下肢力量都在变强，灵活协调性也比从前好。”副主任医师鲁晶说。
现阶段对佳树的康复治疗方案，鲁晶表示核心是提升肌力，一系列的推拿、训练等都是为了让肌肉得到锻炼，减缓佳树肌无力的情况，防止肌肉萎缩，进一步提高他的生活质量。
↑李佳树的家
尽管药价降到3万多，经医保报销后，每针费用在一万元左右，可两个孩子一年12万的费用仍让李秀花觉得有些为难。佳树首针注射后，得到了当地*府持续的跟进和帮扶，在后续治疗、药品供应、医保报销等，当地争取企业捐款1.75万元，慈善金1万元，社会各界累计捐款5万余元。
“截至目前，佳树已经接受了5针诺西那生钠注射液的治疗，病情有了明显好转。在没有人搀扶的情况下，能够保持一段时间后背挺直坐姿。从医院了解到的佳树身体状况各项指标看，在使用药物治疗后，孩子完成各种动作的质量有明显改善。”枣庄市市中区医保局工作人员说。
枣庄市市中区医保局进一步表示，在医保基金可承受的基础上，把这种高价药品纳入到医保支付范围，需要很大的勇气，充分体现了国家对民生工作的重视，也体现了医保部门坚持人民至上、全民医保、保障全民的决心和信心。“下一步，随着医疗保障制度改革持续推进，将不断释放更多医保改革红利，让群众享有更高质量的医疗保障，更加便利的医保服务，用得上更多好药新药、就医负担进一步降低，收获更多获得感、幸福感和安全感。”上述工作人员表示。
在医院康复科训练单上签完字，李秀花拔下李佳树头、腿、脚踝处的毫针，快速用棉签按压出血点，结束了当天的最后一项康复训练。8月的枣庄，正午的太阳把空气烤得滚烫，骑电动车回家的20分钟里，佳树趴在妈妈腿上，眼睛望着路过的风景自说自话，这是他最兴奋的时候，“路上的人们是干什么的呀”“那里是幼儿园吗？”
原本没有过多回应的李秀花，突然说，“宝贝那是幼儿园，再打几针妈妈就可以送你去了。”
来源
红星新闻罗丹妮
编辑
*萱吴晗潇
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