导语：“瓷娃娃病”在医学上称为骨质疏松症，它不仅累及骨骼，而且包括肌肉、韧带、筋膜、牙本质和巩膜。因其临床表现以骨质脆弱为主而得名。病人可发生反复骨折，骨骼发育畸形，身材矮小。
01患上这种疾病的症状是什么？我们需要弄清楚
1、骨质疏松症对儿童的生长发育有无影响？
会的。除了身材矮小之外，成骨不全还会引起皮肤松弛、牙齿生长受限、听力受损等问题，家长们要积极引导，才能促进孩子的身体发育，同时还要注意心理的发展。
2、骨化不全会影响寿命吗？
不一定。有的人死于胎儿期。病情较轻的病人可以和正常人一样，身高正常，寿命与正常人没有差别，只是骨量有轻微的脆性。成骨不全患者由于骨质脆弱，易发生骨折，生活质量差，寿命短。
3、骨质疏松症和侏儒症是一回事吗？
不是的。尽管两者都能导致身材矮小，但是发病机制不同，治疗方法也不同。矮生症是由于生长激素分泌不足引起的生长迟缓，早期补充生长激素可使身高增加。形成骨质疏松症的Ⅲ、Ⅳ型患者的身高可能低于正常人群。如果尽早给予药物治疗，手术矫正，也会恢复正常的生长方向，有利于儿童的成长。
02患病之后的患者，应该如何治疗？这一点需要弄清楚
1、骨质疏松症患者应该何时开始治疗？
这种疾病一旦发现，应立即开始治疗。
2、骨质疏松症应看哪个科？
儿童骨科最好，骨科最好，医院有小儿骨科。也可以到遗传科咨询。
3、骨质疏松症患者是否需要住院治疗？
假如发生骨折，肯定要住院，相对于一般骨折患者，住院时间较长，治疗也比较困难。
4、骨化不全如何治疗？
目前治疗效果最好的是双膦酸盐类药物。对于生长激素、雌激素等药物是否有效，仍在研究中。如发生骨折、骨畸形等情况，需手术治疗。
5、双磷酸盐类药物治疗骨不全有哪些副作用？
以轻度胃肠不适为主，如烧心、恶心、呕吐等。双磷酸盐类药物首次应用可引起类似感冒的症状，如发热、肌痛、关节痛、头痛等。出现这种情况都是正常的，也不用担心。下颌骨坏死是比较少见的严重不良反应。一些病人在服用药物后可能会延迟1~2年。婴儿在服用药物后会出现呼吸窘迫。此外，还会出现一些罕见的并发症，如结膜炎、葡萄膜炎和巩膜炎。
6、骨化不全什么时候需要手术治疗？
出现骨折的情况，需要进行手术治疗。股骨弯曲、脊椎弯曲等骨骼畸形都需要通过手术将其恢复到正常的高度和生长方向。成骨不全情况严重的病人，为了防止骨折或骨畸形的发生，在未发生骨折之前，必须进行手术治疗。如III型成骨不全患儿在能够独立站立行走前，应预防性地进行下肢髓内钉固定，以防止由于行走而造成骨骼弯曲或骨折。
7、成骨不全手术后怎样康复治疗？
若为预防性手术，术后一般无需用石膏或关节固定，即可立即开始康复锻炼。可以在床上做抬腿训练，防止肌肉萎缩，减轻水肿，增强下肢力量。若进行矫形手术，术后可使用石膏固定下肢。3周后，取下石膏，进行康复训练。首先锻炼关节的活动度，等骨头长好以后开始练习行走，扶双拐，部分负重。
8、骨质疏松症患者脊柱畸形必须手术吗？
不一定。检查脊柱畸形、侧弯的角度及进展情况，医生将在全面评估和测量患者的骨骼发育程度后，决定是否进行手术。轻度成骨不全症可在快速生长发育停止后进行手术(通常在13岁以后)。7~13岁时，脊柱畸形会很明显，如果是较严重的成骨不全，应尽早手术干预。
03患病的患者，需要注重自己的生活，尽可能地做好提前的预防
1、骨质疏松症患者能不能生育小孩？
可以的。推荐在怀孕准备之前咨询遗传科医生，以评估子代成骨不全的风险。如能怀孕，应在孕期加强产检，如有必要应做产前筛查。希望有这种疾病风险的夫妻，在怀孕之前先进性全面的检查。
2、胎儿期的成骨不全能通过产前检查筛查出来吗？
可以的。怀孕16周时可以看到胎儿是否有成骨不全，首选超声检查。如果需要，建议选择有经验的超声医师进行多项检查以避免漏诊。第二，对胎儿进行基因检测，也能诊断是否成骨不全，以及检测基因突变的具体类型。
若上述两项检查均未发现异常，且高度怀疑胎儿有成骨不全，可考虑做子宫X线成像检查，以判断胎儿情况。X线具有对胎儿放射性损害的风险，仅用于高度怀疑的病例。
3、能否预防骨质疏松症的发生？
骨质疏松症是一种遗传性疾病，如果父母中有一方患病，可以通过遗传咨询、产前筛查等方法来判断子女是否会患病。基因咨询发现后代非常有可能患上疾病，那么就不推荐生育。
若能怀孕，应在孕期进行严密的产检。若产检一切正常，就可以继续怀孕，只要生下的孩子没有生病，那么他的后代就不会生病。若产前筛查发现胎儿有成骨不全，则需分析其严重性，对于严重的先天性成骨不全患者，医生通常建议终止妊娠，对于轻症患者，建议采用剖宫产，以减少对胎儿的伤害。
结语：许多父母担心孩子骨头脆，容易骨折，要求孩子尽量少活动，甚至不活动，这是不对的。适当地锻炼并不会导致骨折，不活动反而会使骨头进一步恶化。锻炼时要量力而行，防止摔倒，撞伤等。由于游泳不需要负重，也不会发生碰撞，因此骨折的风险较低，很多学者建议成骨不全患者在水中游泳等。