原创苏惟楚偶尔治愈
「冰桶运动」的兴起，医院「渐冻」院长张定宇的事迹，让越来越多的大众知晓「渐冻症」。
而一种极易与「渐冻症」混淆的疾病，至今仍鲜为人知。相比「渐冻症」，肯尼迪病患者生存周期相对较长，平均22年，「但导致残疾的时间很早，对生活质量影响很大」。
一个33岁的肯尼迪病患者，确诊已有7年。疾病的吞噬，令他腿脚上的肌肉渐渐消退、萎缩，皮肤干瘪失去了昔年的光泽。
他和其余多名患者同在一个病友群里，他们中的许多人，有将近30%至50%的神经元已经凋亡。除了四肢肌肉萎缩，他们都是男性，大多处于30岁至50岁之间的盛年。也因此，他们未来诸多的可能将就此改写。
确诊后，医生说「恭喜」
年，时年55医院神经内科拿到了自己的基因检测报告，最终诊断为肯尼迪病。距此之前半年，他在离医院先被诊断为ALS，（肌萎缩侧索硬化，又称「渐冻症」）。
「（确诊之后，）大家上来说，恭喜你啊，谁得病了还恭喜啊，但相比『渐冻症』，起码人家会觉得，你可以活得更久了。」
半个世纪之前，肯尼迪病诊断的金标准——基因检测尚未面世，甚至连运动神经元病的诊断标准都没有出台，面对这样以舌肌和肢体肌萎缩为主要表现的病例，大多医生都会将此诊断为运动神经元病。
年，一位美国的神经科医师威廉肯尼迪描述了他遇到的两个家族成员的病例。他总结了这些患者的特点：均为男性，40岁左右出现了肌肉痉挛和面部肌肉颤动、随即出现舌肌、面部肌肉、肢体近端肌肉萎缩、无力，病情进展缓慢，均有男性乳腺发育。
医生认为这是一种全新的疾病，但由于病因不清，故此称之为「肯尼迪综合征」。
直到23年后，肯尼迪综合征才正式升级为肯尼迪病。年，美国遗传及分子生物学家阿尔伯特斯潘达确定了它的致病基因，存在于23对染色体中X染色体上，是与雄激素功能密切相关的雄激素受体基因（AR基因）。
AR基因的突变，不但使得患者生理功能减退，比如男性的乳腺发育、无精症等。还生产出大量的核内包涵体——在电子显微镜下看，细胞核里出现了大量的本不应该存在的垃圾样的团块，正是这些「垃圾」，使得神经细胞出现了变性和凋亡，从而使肌肉失去了神经支配，不再会收缩以及运动。
医院神经内科主任的鲁明医生在纸上画出了肯尼迪病的发病机制。他医院神经内科工作了二十多年，那是中国研究运医院之一。
「肯尼迪病的发病机制是神经元的变性和凋亡，神经元一旦凋亡，是不可再生的。当患者出现临床症状（肌肉无力）时，已经有将近30-50%的神经元凋亡了，如果再经过几年的发展，诊断不清到最后确诊，一些病人的神经元只剩下20%-30%了」。
发病13年，牛清还存活的神经元可能不到30%。他已完全不能行走，坐在轮椅上，撩起裤腿。他最近腿水肿得厉害，按下去，便是一个窝，消肿之后，皮肤下的肌肉少得可怜，能摸出腿骨的轮廓。
他双手虎口的部位，塌陷了下去，分开拇指和食指，轻轻一提，便是两层皮——这使得他无法用筷子自如地夹起食物。
为进食方便，牛清自制的碗托
牛清试图更清晰地吐字，他需要花费比旁人更大的力气控制自己的舌头，那个原本平坦柔软的部位，如今沟壑纵横。
但从被发现、命名至今，半个多世纪过去，全世界范围内针对肯尼迪病进行研究的论文不过多篇，报道的病例数量不超过例，不说与糖尿病等常见病相比，即使运动神经元病等罕见病相比，也堪称「孤儿病中的孤儿病」。因为缺少大规模、系统性地投入与研究，迄今为止，肯尼迪病在治疗方面仍然乏善可陈、也缺乏特效药。
于是，包括牛清在内，这些患者们沿着一条下行的抛物线轨迹滑行，无力阻止。
生存周期长，幸还是不幸
年，阿甘表现出明显症状时，才29岁，刚被提拔为副处级。有时去应酬，席间敬酒，端着满满的酒，手微抖，将酒洒出来。但这被他忽视了。
从年被初步怀疑为SMA（脊髓性肌萎缩症），一直到三年后确诊肯尼迪病。他的人生一路下行。他被夺走了许多，彼时谈婚论嫁的女友、上行无阻的仕途、热爱的篮球运动。
他开始了一些「抢救性的人生体验」，如今走路不大稳的他，一度两次自驾去了西藏。「以后我身体不行的话，我可以阅读，可以思考，但可能我会后悔缺失很大一块，所以必须趁着自己身体状况还不错的时候，尽可能多的涂抹一些东西」。
与阿甘类似，7年前，26岁的李朝收到了自己的确诊报告，随后，他在手机备忘录里列了要做的事情，「和家人去澳门旅游」「和家人去香港旅游」「和XX挖出许愿瓶」「看家里买回来还没看的书」「晨起海边漫步」。
「除了书还没看完，其他都做完了」。
7年过去，李朝的病程推进还算缓慢，走路虽然会一瘸一拐，但仍可以开车上下班。他向单位隐瞒了病情，时至今日，他的身体仍然能够负担工作。
但他不能失去「正常人」的身份，他需要给自己的未来存下足够多的钱，认真地记账，做理财投资，计算自己的收入以什么样的速度增长。
李朝担忧失业，不仅仅有经济方面的原因，确诊后的一段时间里，他每天早晨开车快到公司时，会有一种感觉——上班也是一件幸福的事情。李朝无法忍受，有一天，自己丧失劳动力，丧失「价值感」和尊严，被过去的世界彻底遗弃。
「既然肯尼迪病不会马上要我的命，我就得活下去，不只是肉体的存续，而是要活得有乐趣，有价值」，阿甘同样不甘心价值的剥离，他试图在其他地方为自己赋能。在社交网络上，他清晰地记录自己每一阶段病程和感受；成立了肯尼迪病友会，他建立的QQ群里，至今已有多位病友。
「我和这个病，最终和解了，我接受了它，它是我的一部分，不再是伤口。」
三人中，最早加入病友会活动的牛清，是病程发展最快的一位。
去年的这个时候，他去厕所，还可以走过去，只是很慢。
但今年，牛清需要把轮椅推到厕所门口。这是一项艰难的工程。双手用力撑住轮椅，借力起身，相继扶住墙边的洗衣机、门框、洗脸池边，转身，使劲坐下。这些步骤完成需要一分钟。
他从轮椅上摔过一回，妻子不在家，他在地上躺了约莫10分钟。「我知道死是什么样了，一点都不难受，就是黑了」。
他描述自己起来的过程：一点点从地板上爬到沙发上，又勾又拽，往上攀。「很无奈」。后来，他减少了喝水和如厕的次数，唇上常常起一层薄薄的干皮。
牛清给家里做了很多改造，吃饭的碗托、带轮子的桌椅，立在床边的小吊车。他跟妻子比划演练，「等我以后彻底不能动了，就躺在这个床上，你用这个吊车，给我吊起来，还能放在轮椅上，把我推出去」。
牛清改制的吊车
李朝描述了他对未来最恐惧的画面，确诊那天，他坐巴士回家，在网上看到关于「渐冻症」病人晚期的护理，「最后连吞咽功能都没有了，得把食物通过鼻饲，打进胃里」。看到这样的表述，他整个人身上发凉。
「很难讲，生存周期长，是一件幸运还是不幸运的事情」，牛清说。
要，还是不要孩子
肯尼迪病的遗传方式，是X-连锁隐性遗传，因此，所有患者均为男性。而他们致病基因则来自于母亲一系，从理论上说，患者的母亲%为致病基因的携带者。
每一位患者在确诊后，需要回应的一个问题是，家族里其他的人还好吗？
在牛清的记忆中，他的外公大概便是这样的疾病，「走路一瘸一拐」。兄弟姐妹四人，两个弟弟都是健康的，姐姐的孩子也做了检查，没事儿。「我底下是一个儿子，也没事儿」，从理论上说，男孩从父亲遗传到Y染色体，因此%健康。
肯尼迪病家系图
图源：《肯尼迪病——鲁明观点》
直到自己确诊，李朝才知道舅舅也是肯尼迪病人。舅舅30多岁发病，距今已有30多年。他原来是货车司机，后来干不了了，回到村庄卖菜，印象中，别人背一罐农药，舅舅只能背半罐，又过了六七年，舅舅连地也没法种了。
30多年过去，舅舅还能扶着墙缓慢地走。这让李朝觉得前景乐观，「我到那个年纪，如果还能是这样就已经很好很好了」。
李朝跟母亲讲述自己的病情，母亲叹口气，她很早就注意到儿子腿上肌肉的变化，和几十年前弟弟的病情一模一样，她早有所感。
家族的命运并未就此终结，妹妹也赶上了50%的遗传机率，成为致病基因的携带者。「她原本结婚就很晚，这件事确实影响到她的婚育情况」。
是否要走入生育，摆在阿甘和李朝这些育龄男性面前。
42岁的阿甘和妻子刚结婚一周年，他们认真地考虑过这个问题。
「我很喜欢孩子，如果我的人生自然展开的话，这就不会成为问题，但现在不一样。」他自觉不能很好陪伴孩子成长，也会给妻子增添更多负担，包括未来的经济方面的考量，他决定放弃。
李朝决定生育一个孩子，「无精症」和携带基因的风险，足以让这个话题变得更为复杂。他和妻子商量后，开始寻求解决办法。
当前，第三代试管婴儿技术已经足以阻断遗传。李朝和妻子也曾考虑过，但在他们生活的南方城市，医院可以为肯尼迪病患者提供这项技术，他们去咨询过一次，按照排队周期推算，轮到他们的时候，可能需要再等8至10个月。「如果失败，可能还要折腾三五年」。
他画了一个图，按照生物学课本上的那样，计算孩子遗传的概率。最终，他选择了第二代试管婴儿，并在今年5月，迎接了一个女孩的降生。
因为可能带来流产的风险，他和妻子没有通过羊水穿刺进行产前诊断，按照李朝模糊的规划，他可能会在孩子成年后，告诉她这一切。「那距离现在还有很久，这个疾病不会影响她的生活，到她以后要生育的时候，我会攒下一笔钱，让她做第三代试管婴儿」。
不仅仅是肯尼迪病人
「是否要生育」，并非只有肯尼迪病人所面临的问题。在社交网络上，对罕见病患者的生育选择，总是充满指摘，「不负责任」「将病遗传给孩子」，大都是出于所谓「优生学」的逻辑。
「罕见病，其中有80%以上是因为先天性的基因缺陷导致的。在健康人当中，平均每个人体内都会埋藏2.8个致病基因的突变。在现有的医疗和卫生状况下面，我们没有办法保证我们生一个百分之百健康的孩子」。
图源：站酷海洛
年，病痛挑战基金会创始人王奕鸥在TED演讲中，抛出一个话题，「罕见病患者有生育权吗？」
「我们每个人携带隐性遗传病致病基因的概率几乎是%，已有的人群测序分析发现，每个人都携带一到四种隐性致病基因。此外，在生育过程中，原本没有突变基因的夫妻也可能会发生新发突变而生下有缺陷的孩子，这是一个纯概率问题。」
北京大学医学部医学遗传学系副主任*昱教授也总会接到这方面的求助和咨询，在接受《南方人物周刊》的采访时，他做了上述「常识科普」。
他顺延着舆论惯用的「『优劣』基因」和「『缺陷』基因」进行讨论，「基因的好坏、优劣之间没有绝对的界限，只有适应不适应的区别。导致地中海贫血和镰刀型贫血的缺陷基因帮助人类抵抗了疟疾，即使如艾滋病这样可怕的传染病，依然有人可以凭借其缺陷的CCR5基因而天然免疫。」
我们应该怎么办？
王奕鸥呼吁，社会能够「看到那些多元的、不同的社会需求和生命的存在」。
在演讲中，她引用了数学家约翰艾伦保罗斯的话，「学会在不安全中生存，是获得安全的唯一途径」。
（出于对受访者隐私保护，阿甘、李朝为化名）
撰文：苏惟楚
监制：*
封面图来源：站酷海洛