据央视网，近日，网传一西安医院儿科神经康复病区住院收费票据显示，一名1岁幼女从今年8月17日开始，住院4天直到8月21日，花费55万元。
其中床位费元，化验费元，护理费80元，检查费元，诊查费元，西药费.2元。
不少网友看到票据后直言“真是天价医疗费”，医院高收费“收割”病人，称“这哪是什么花钱如流水，简直是洪水”，还有网友说，“这种情况应该谁来监督？”
患儿母亲：医院没多收钱
西安医院儿童病院：儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。
医院表示：根据患者的临床表现及基因检查结果，依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》，患者无药物使用禁忌症，因此和家长沟通后，并且签署知情同意，使用诺西那生钠为患者进行治疗。诺西那生钠进口落地的价格是全国统一的，现在是55万元。
年5月，脊髓性肌萎缩症被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是排位第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
脊髓性肌萎缩症（SMA）病因
SMA为常染色体隐性遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。SMN是一个广泛表达的管家蛋白。SMN作为亚单位与Sm蛋白结合，以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）。snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工，调节mRNA的转运、代谢和翻译。SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。
脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测
基因检测SMA基因检测的金标准是通过多重连接探针扩增法（MLPA）、定量聚合酶链反应法（qPCR）或二代测序法（NGS）对SMN1和SMN2基因进行定量分析。SMN1纯合缺失也可通过聚合酶链反应（PCR）后结合限制性内切酶酶切消化的方法检测。这种方法的优势在于检测速度快、检测费用低，不过此法无法获得SMN1或SMN2拷贝数。
而复合杂合缺失的检测和SMN1拷贝数有关，SMN2拷贝数则对患者预后评估与治疗方法的选择至关重要。SMN1两个拷贝的纯合缺失即可诊断SMA。如果发现患者只有1个SMN1拷贝，且临床表型与SMA相符，则需对剩余的SMN1基因进行测序，检测是否存在其他微小突变。如果发现两个完整SMN1拷贝，基本可以排除SMA的可能性，但如果患者临床表型非常典型或有家族史，则仍需对SMN1基因进行测序。如果测序结果未发现SMN1致病性变异，临床表现提示SMA，肌电图检测结果提示神经源性损害，则应考虑其他运动神经元疾病的可能性。
基因检测方法对比
SMA基因检测的方法有多重连接探针扩增法（MLPA）、定量聚合酶链反应法（qPCR）、二代测序法（NGS）等等。
市场竞争分析
目前该领域的玩家相对较少，在分子诊断的细分领域是一个相对较为蓝海的市场，此前该部分的市场需求要么被忽视，要么被NGS技术厂商通过全基因组分析覆盖，但受制于成本的因素，并未得到大范围的推广，因此与同样属于遗传性疾病的耳聋基因、地贫基因筛查相比，SMA似乎一直没有找到特别好的技术路径。
经过NMPA检索，目前能够进行SMN1基因检测的仅有上海五色石生产的《运动神经元存活基因1（SMN1）外显子缺失检测试剂盒（荧光定量PCR法）》，能够检测运动神经元存活基因1（SMN1）第7外显子和/或第8外显子的纯合缺失，但仍旧无法检测杂合缺失。
而深圳会众生物即将拿到注册证的脊髓性肌萎缩症基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法），则能用于致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测，可检出SMN1基因纯合缺失（患者）、杂合缺失（携带者）和正常（正常人）三种基因型。
荷兰的MRC公司（MRC-Holland,Amsterdam,Netherlands)）通过PCR+一代测序仪，使用多重连接探针扩增技术能对SMN1SMN2基因突变进行检测，但整体操作时间较长。
NGS技术近些年在遗传性疾病的筛查中展示出了其独特的优势，通过生信分析能够的相关SMA的基因改变信息，但据目前的实际应用来看，仍存在无法区分点突变属于SMN1orSMN2等问题，因此尚需进一步技术优化。
参考资料：央视网，每日财经新闻，《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》等相关临床资料。