昨日，PTCTherapeutics,Inc.宣布FDA（美国食品和药物管理局)已批准将Evrysdi（risdiplam，商品名:利司扑兰）扩展新适应症，2个月以下婴儿患有脊髓性肌萎缩症(SMA)可使用。
这项批准基于RAINBOWFISH新生儿研究的中期疗效和安全性数据，该数据表明，接受Evrysdi治疗症状前婴儿在治疗2个月后达到了关键性的里程碑，例如坐姿和站立，半步走。所有婴儿在没有永久通气的情况下，都在12个月时存活。试验在下文当中提到。
Evrysdi临床研究1）FIREFISH(NCT)的临床试验，该试验是一项针对1型SMA婴儿的开放标签、两部分关键临床试验。该研究包括两部分，探索性剂量发现部分（第一部分，n=21和验证性部分（第二部分，n=41）。
第一部分是对21名婴儿进行的剂量递增研究，主要目的是评估Evrysdi在婴儿中的安全性。第二部分是对41名1型婴儿的Evrysdi的关键单臂研究SMA治疗两年，然后进行开放标签扩展。这一部分主要目标是评估疗效，通过治疗12个月后没有支撑而坐着的婴儿比例来衡量，该研究达到了主要终点。
2）SUNFISH(NCT)是一项两部分、双盲、安慰剂对照的关键研究，对象为2至25岁患有2型或3型SMA人群。第一部分(n=51)研究确定了第二部分的剂量。
第二部分(n=)在12个月时使用运动功能测32(MFM-32)量表评估运动功能。该研究达到了主要终点。
MFM-32是一种经过验证的量表，用于评估包括SMA在内的神经系统疾病患者的精细和粗大运动功能。
Evrysdi临床试验安全数据除了以上FIREFISH和SUNFISH实验之外，Evrysdi还在以下研究中对广泛的SMA患者进行评估：
JEWELFISH（NCT）是一项开放标签的探索性试验，旨在评估6个月至60岁的SMA者，在接受Evrysdi前至少90天接受其他研究或批准的SMA疗法的安全性、耐受性、药代动力学和药效学。
RAINBOWFISH(NCT)是一项开放标签、单臂、多中心研究，研究Evrysdi在婴儿(~n=25)从出生到6周大（首次给药）的疗效、安全性、药代动力学和药效学，患有基因诊断的SMA，尚未出现症状。
关于Evrysdi(risdiplam)用药Evrysdi是一种生存运动神经元2(SMN2)导向的RNA剪接修饰剂，旨在治疗由导致SMN蛋白缺乏的染色体5q突变引起的SMA。又旨在均匀分布到身体的所有部位，包括中枢神经系统(CNS)，每天在家中通过口腔或饲管以液体形式给药。
关于脊髓性肌萎缩症(SMA)脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的进行性神经肌肉疾病，可能是致命的。它影响大约10,名婴儿中的1名，如果后续不进行治疗，它是婴儿死亡的主要原因。SMA是由存活运动神经元1(SMN1)基因突变引起的，导致SMN蛋白缺乏。这种蛋白质遍布全身，对控制肌肉和运动的神经功能至关重要。没有它，神经细胞就无法正常运作，随着时间的推移导致进行性肌肉无力。根据SMA的类型，个人的体力和行走、进食或呼吸的能力可能会显著减弱或丧失。
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