重症肌无力由于早期症状不明显,所以很多患者长期延误诊断,得不到及时有效的治疗,最终由眼型或轻度全身型重症肌无力发展成重度全身型重症肌无力,甚至呈呼吸困难的重症肌无力危象。这不仅严重影响了病人的正常工作和学习,还降低了生活质量,甚至还会有生命危险。下面来详细了解一下重症肌无力肌肉萎缩。
1.重症肌无力是否遗传?
重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病,是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累。正因为重症肌无力是自身免疫类疾病,因此重症肌无力有一定的遗传易感性,通过调查有一部分患者有阳性家族史。
约12%~20%患重症肌无力的母亲所生的新生儿患重症肌无力,通常出生时即有体征,常合并吸吮困难和下咽困难,哭声无务,呼吸困难需用辅助呼吸。眼睑下垂,面肌无务,表情差。母亲的乙酰胆碱受体抗体通过胎盘进入胎儿血中是主要的病因。根据遗传因素的不同,重症肌无力的遗传可分为先天性重症肌无力和家族性婴儿型重症肌无力两种。
先天性重症肌无力指正常母亲的新生儿患重症肌无力,家庭中常有重症肌无力病人。42%病例于2岁时,66%于20岁以前发病。病婴中无乙酰胆碱受体抗体,其发病机制与遗传有关。突触后膜结构畸形;几乎完全缺乏有功能的接头褶,微小结构减少,终板乙酰胆碱受体不足。
家族性婴儿型重症肌无力指正常母亲的婴患重症肌无力,家族中有其他重症肌无力病人,如兄弟或姊妹,为常染色体隐性遗传出生时有严重的呼吸困难和摄食困难,尤以呼吸暂停的特点而有别于前两型,常因呼吸衰竭致使婴儿死亡。
2.重症肌无力早期有预警
重症肌无力的早期症状一般是起病急缓不一,多隐袭,典型的重症肌无力的症状表现为骨骼肌异常,易于疲劳,往往晨起时较好,到下午或傍晚重症肌无力的症状会加重,大部分患者累及眼外肌,以提上睑肌最易受累及,随着重症肌无力的病情发展可累及更多眼外肌,出出复视,最后眼球可固定,眼内肌一般不受累。
如患者出现吞咽困难,患上重症肌无力的时候,即没有消化道疾病,胃口也很好,但就是咽不下去食物,甚至连水也咽不进。重症肌无力的首发症状表现为喝水时不是呛入气管引起咳嗽,就是从鼻孔流出来。有的病人由于严重的吞咽困难而必须依靠鼻饲管进食。
重症肌无力的早期症状第二种表现为眼睑下垂现象,专家表示,重症肌无力患者中以眼睑下垂为首发症状者高达70%。重症肌无力的这种眼睑下垂现象,可见于任何年龄,尤以儿童多见。还有不少病人一侧的眼皮瞪上去时,另一侧的眼皮又耷拉下来,即出现左右交替睑下垂现象。
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