主治白癜风疾病 https://wapjbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/你了解SMA吗？
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy，SMA）是由于SMN1基因纯合缺失/突变导致的常染色隐性遗传性疾病。由于SMN1基因缺陷、体内神经元存活蛋白（SMN蛋白）分泌不足，脊髓前角神经元退化、肌肉萎缩，导致患者出现运动能力不足和肌无力。
根据SMA患者的运动能力，主要分为不可独坐者（I型）、可独坐者（II型）和可独走者（III型）。SMA是一种全身疾病，除了引起肌无力，还会影响儿童的呼吸功能、消化功能、骨骼健康和营养状态。
目前已有SMA的精准治疗药物，是人类研究SMA疾病的重要进步。需要认识到，治疗SMA不仅仅是使用药物，需要同时
