和白癜风专家在线沟通 http://m.39.net/baidianfeng/qwzj/作者：姚凤莉陈梅罗分平
作者单位：医院儿科
引用格式：姚凤莉,陈梅,罗分平.腓骨肌萎缩症一例[J].中华儿科杂志,,43(11):-.DOI:10./cma.j.issn.-..11.
患儿男，2岁，因双下肢无力,易摔倒1年余于年2月入院。家长诉患儿生后9个月开始发现动作发育较同龄儿童差，蹲下后难以站立，须用手扶持支撑物才能站起。患儿11个月会走路，但易跌倒，且患儿双下肢萎软无力，走路不稳，足和趾不能伸展，背屈不能，足不能转向外侧,但上楼梯可以。其母健康，其父6岁时起病，开始双下肢远端无力，能拄拐杖走路，18岁时双上肢远端无力,25岁时不能下地走路，只能在床上移动，现39岁，双上下肢远端肌肉萎缩。其两个姑姑有类似病史，但发病较晚,17-18岁开始双下肢远端无力，其中一个姑姑现双手扶持板凳能起来;另一个姑姑症状较轻，能上班工作，余无特殊。其父医院明确检査、诊断。査体:体温36.lt，脉搏次/min,体重13kg，神志清楚，右下肢及腹部各有一牛奶咖啡斑，心、肺、腹部无阳性体征。右小腿处有20cmx5cm大小青色胎记。双手握力正常，双下肢肌力IV级。足下垂，并稍向内转，趾略屈曲。双下肢痛觉减弱，触觉查体不合作，膝腱反射、跟腱反射消失，双下肢腓肠肌肌萎缩。颅神经系统检査正常，病理反射未引出。
实验室检査及辅助检查:肝功能正常，血糖、肾功正常，磷酸肌酸肌酶等酶类正常。离子正常，头颅MRI正常。肌电图:所检测的感觉神经、下肢运动均未引出反应，左正中神经运动传导速度正常，活检肌肉可见明显自发电位。提示神经性受损。
神经活检:周围神经超微结构检查的主要病理改变是有髓神经纤维减少、髓鞘变薄伴随洋葱球样结构形成，为脱髓鞘性周围神经病的病理改变特点。个别有髓神经纤维的轴索破坏后形成髓球样结构。提示在髓鞘损害的同时还伴有轴索的损害（左腓肠神经）。
讨论
腓骨肌萎缩症又称Charot-Marie-Tooth（CMT）或遗传性运动、感觉神经病，由Charot.Marie.和Tooth于年首先报道，是遗传性周围神经病中最常见的类型［1］。其发病率为1/［2］。临床上依据其生理和病理特点可分为脱髓鞘型（CMT1）和轴索型（CMT2）（3］。本病的临床表现有以下特点：在儿童期、青年期或青年晚期发病;均存在双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“鹤腿”样改变，有的累及上肢远端;查体:均有腱反射减弱或消失，有或无肢体远端感觉障碍;部分有马蹄内翻足、弓形足等畸形。多数有家族史。本病的电生理改变为神经源性损害，电生理检查为神经传导速度减慢或正常。神经活检CMT1型表现为节段性脱髓鞘，CMT2型表现为轴索变性。本病可以是常染色体显性、隐性或伴性遗传。本患儿特点是发病早，9个月时家长发现不正常。本例可与重症肌无力鉴别，重症肌无力属于肌肉病变，肌萎缩没有到严重程度，腱反射存在，不能完全消失，肌酶可正常或增髙，家族史也支持外周神经病变。本例与慢性炎症性脱髓鞘病相鉴别。后者亦表现慢性进行性以四肢远端为重的肌无力和肌萎缩，但病情呈波动性，无家族史，神经活检可见炎性细胞浸润。综合患儿的临床表现、体征、家族史、发病年龄、肌电图、神经活检等特点，本患儿属于CMT1型。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
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