脊髓性肌萎缩症（SMA）会给家庭、病人带来怎样的危害？
脊髓性肌萎缩症（SMA）目前尚无治疗手段，一旦SMA患儿出生，绝大部分在婴幼儿期就会发病。典型表现是进行性发展的肌肉萎缩，通常首先累及四肢，然后逐渐发展到躯干，造成患者各种运动功能严重受限，重症者终身与坐、站无缘。后期可能累及呼吸肌和吞咽肌，严重威胁患者的生命，呼吸衰竭和呼吸道感染是患者的主要死亡原因之一。
脊髓性肌萎缩症（SMA）将使患儿面临功能障碍、生理畸形甚至死亡威胁；对家庭来说不仅是经济上的重压，更是精神上的重压。
为什么要进行脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查？
我国目前有SMA携带者约万人，以每出生新生儿万计算，其中为携带者的准爸妈约80万，每年新增SMA患儿~人。据估计国内现存SMA患者约3~5万人，这是因为多数I、II型患者已于早期死亡。
为了避免生出SMA患儿，准爸妈进行SMA携带筛查至关重要，在怀孕前或孕早期通过对准爸妈们简单的血液检测即可实现。
什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）?
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是最常见的致死性神经肌肉病之一，是由于脊髓前角细胞远动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是怎么遗传的？
SMA是一种常染色体隐性遗传病，是由于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SurvivalMotorNeuron1，SMN1）纯合突变所致，其中95%为SMN1基因第7、第8外显子纯合缺失。
这个基因负责制造一种对运动神经元至关重要的蛋白，此基因的缺失会导致人体内缺少这种蛋白，引起的控制肌肉活动脊髓前角细胞（或称运动神经元）退化，造成肌肉无力及萎缩，这将严重影响患者的行动、呼吸和吞咽等功能，最终可能导致死亡。
由于患儿父母通常各自只携带有一个SMN1缺陷基因，所以他们并不会患SMA，也不会出现疾病的症状和表征，这样的人群被称为携带者。而当子代同时从父母双方遗传到携带有缺陷的SMN1基因时，他们就将患SMA。
据目前全球流行病学的不完全统计，世界范围内大约每30-50人中就有一名SMA致病基因的携带者。常染色体隐性遗传病，两名携带者夫妇的后代可能是SMA患者、致病基因携带者与正常人中的任何一种。（图1）所示为SMA携带者夫妇生育后代时可能出现的基因组合。
（图1）
他们每次怀孕都有：
25%的可能孩子会罹患SMA
50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者
25%的可能孩子即不是SMA患者也不是携带者
文章来源：五色石医学
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