「本文来源：阳光报」
阳光讯（记者郑亚雷）近日，西安交大二附院儿童病院成功救治了一例脊髓性肌萎缩症患儿，医生在救治过程中使用了一种昂贵的罕见病药物——诺西那生钠，该药在国内售价高达55万元，也是唯一用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药。由于该药目为非医保药，一般家庭很难承受如此高昂的费用，如何减轻该类患儿家庭的经济负担需要全社会
两个月前，不满2岁的小花（匿名）因四肢无力，运动落后，来到西安医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病，若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命危险。
SMA对交大二附院儿童病院来说并不陌生，作为“中国SMA诊治中心联盟”首批成员单位，也是西北五省唯一一家儿童SMA诊疗中心，目前已累积了多名SMA患儿治疗经验，经过治疗的患儿临床症状均有明显改善。
据全国著名儿童神经疾病专家、交大二附院儿童病院*绍平教授介绍，SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。发病率大约万分之一。年5月，该病被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。其诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估。
西安交大二附院儿童病院神经专业团队为小花制订了详细的治疗方案。根据患儿的临床表现及基因检查结果，依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》，小花无药物使用禁忌症，因此和家长沟通后，并且签署知情同意书，使用诺西那生钠进行治疗。
诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物，通过提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病的进程并改善预后。此药是治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药，属于罕见病药物，又称“孤儿药”，费用昂贵，目前国内每支售价高达55万元人民币。年2月份经过国家药品监督管理局引进国内，当年就在西安交大二附院儿童病院SMA诊疗中心用于临床治疗该病患儿，在药物使用方面，医院实行“药品零加成”。由于该药物价格昂贵，又未在医保报销范围，一般患儿家庭很难承担。
